Come battere la sindrome di Gilbert: metodi di trattamento

Tra tutte le malattie congenite, i medici prestano particolare attenzione a una malattia chiamata sindrome di Gilbert. La malattia di Gilbert si manifesta come utilizzo improprio della bilirubina (pigmento biliare) in tutto il corpo, con il risultato che il fegato non affronta il suo trattamento e la sua neutralizzazione, provocando lo sviluppo di ittero. La malattia è benigna o in forma cronica.

Se la sindrome è pericolosa, molte persone che si trovano di fronte alla malattia stanno facendo questa domanda. Infatti, senza un trattamento tempestivo, tutte le malattie minacciano una persona con conseguenze, ma in questo caso la sindrome di Gilbert non è pericolosa per la vita e provoca raramente complicazioni. In questo caso, la malattia richiede un trattamento sistematico e qualificato per aiutare il fegato e tutto il corpo. Il trattamento deve essere complesso e consistere in diverse tecniche allo stesso tempo.

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Trattamento farmacologico della sindrome di Gilbert

La prima cosa che i medici fanno è trattare la sindrome di Gilbert è la terapia farmacologica. Al fine di assumere il farmaco più efficace, in parallelo con questo, al paziente viene prescritta una certa dieta, l'osservanza del regime giornaliero, nonché la prevenzione dell'influenza di fattori negativi.

Trattamento farmacologico della malattia di fegato La sindrome di Gilbert si basa sui seguenti passaggi:

1. L'uso di farmaci che promettono una diminuzione della quantità di bilirubina è il fenobarbitale. Per assumere tali farmaci occorrono circa 2-4 settimane, fino a quando il livello di bilirubina si stabilizza e i sintomi della malattia non vengono eliminati. Un'alternativa a un farmaco così forte può essere il suo analogo, ma con un effetto più lieve: il trattamento con Corvalol o Valocordin.
2. L'uso di farmaci per rimuovere la bilirubina in eccesso accelerando l'assorbimento. A tale scopo, gli esperti prescrivono farmaci diuretici e carbone attivo.
3. Introduzione per iniezione di albumina, poiché questa sostanza lega la bilirubina nel sangue.
4. La terapia della vitamina - per il trattamento di tali malattie prescrive vitamine del gruppo B.
5. Terapia epatoprotettiva per proteggere le cellule del fegato e aiutare nel suo lavoro.
6. L'uso del colagogo, se la malattia di Gilbert è accompagnata da sintomi gravi.
7. Alimenti dietetici in cui è necessario ridurre al minimo alcol, grassi e conservanti.

Particolare attenzione dovrà essere prestata a quei fattori che possono provocare una esacerbazione della malattia - stress frequenti, malattie infettive, intenso sforzo fisico, digiuno, assunzione di farmaci che influenzano negativamente il fegato.

Per ottenere il massimo risultato dalla terapia farmacologica è possibile solo se tutti gli articoli elencati saranno eseguiti contemporaneamente. Individualmente, ciascuna tecnica sarà inefficace, specialmente nella fase acuta della sindrome di Gilbert.

Ulteriori informazioni sul trattamento della sindrome di Gilbert:

fisioterapia

Fisioterapia della sindrome di Gilbert è di solito prescritta da un medico per prevenire vari disturbi nel corpo sullo sfondo di tale patologia. Questi possono essere vari tipi di attività, come la fototerapia per impedire alla bilirubina di entrare nella barriera emato-encefalica nel cervello.

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Prezzo del farmaco

Recensioni di trattamento

I primi risultati si fanno sentire dopo una settimana di somministrazione.

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Solo 1 volta al giorno, 3 gocce

Istruzioni per l'uso

Caratteristiche di

Per la fototerapia che utilizza una lampada blu con la fornitura di onde luminose, la lunghezza di un'onda raggiunge i 450 nm. Il paziente deve chiudere gli occhi e la sorgente luminosa si trova a una distanza di 45 cm dal corpo del paziente. L'esposizione ai bambini è controindicata a causa della difficoltà di valutare la condizione della pelle.

Risultati e recensioni

Recensioni della maggior parte degli esperti medici dicono che la fototerapia aiuta la bilirubina indiretta, che non si dissolve in acqua, a trasformarsi in un tipo solubile di lyubirubina. Pertanto, una quantità eccessiva di bilirubina può essere rimossa con il sangue, eliminando così le cause di esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Le revisioni dei pazienti confermano che la fisioterapia associata al trattamento farmacologico contribuisce a migliorare le condizioni della pelle. Per ottenere la remissione che durerà per anni, è importante seguire tutte le istruzioni del medico e completare un corso di fisioterapia senza pass.

Metodi tradizionali di trattamento

Per prevenire il ripetersi della malattia, oltre a sopprimere il processo patologico sulla vite, è possibile utilizzare tecniche non convenzionali. Per questo, il trattamento con rimedi popolari viene effettuato, ma solo a condizione che i metodi scelti siano stati approvati dal medico curante. I rimedi popolari possono prevenire le conseguenze della malattia, essendo applicati in pratica insieme ai metodi tradizionali di trattamento.

Tè e decotti

Per facilitare le condizioni del paziente, gli esperti raccomandano l'uso di tisane appositamente preparate a base di erbe curative. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia del fegato, verranno utilizzate erbe con effetto diuretico e coleretico, così come epatoprotettori con cui viene trattato questo organo. Vale a dire:

• seta di mais;
• eterna;
• frutti di rosa canina;
• Erba di San Giovanni;
• crespino;
• cardo mariano;
• calendula;
• nardo;
• Tanaceto.

È possibile mescolare le erbe insieme, dopo di che viene preparato un cucchiaio della miscela in 500 ml di acqua bollita. È necessario insistere sul decotto per circa 30-40 minuti, dopo di che l'acqua filtrata viene bevuta in piccole quantità diverse volte al giorno. Per prendere tali fondi necessari per 3-6 mesi per ottenere un effetto duraturo. Si consiglia di bere tè tra i pasti.

Efficace è un rimedio a base di tanaceto, camomilla, celidonia e cinorrodi. La miscela deve essere bollita in acqua per 5 minuti, quindi insistere per circa un'ora in un luogo fresco. Prima di ogni pasto, bevi un quarto di tazza di brodo. Con lo stesso principio, è possibile preparare un decotto di celidonia, camomilla e orologio a tre foglie, il prodotto che ne deriva bevo due volte al giorno, 1 tazza dopo un pasto.

Tinture di alcol

Le tinture alcoliche per il trattamento di una tale malattia sono preparate su vino o alcool medico puro. I seguenti metodi sono riconosciuti come le ricette più efficaci:

1. Prendete le foglie di nocciolo, pre-essiccate e macinate in polvere. La materia prima risultante deve essere sciolta in 200 gr. vino, poi insisti durante la notte in una stanza fresca. Dopo aver filtrato la tintura, utilizzare in piccole dosi per tutto il giorno.
2. Prendete un assenzio di erba secca o fresca nella quantità di 25 grammi., Mescolato con un bicchiere di alcol al 70%. La miscela viene inviata in una stanza buia e fresca per 7-8 giorni per l'infusione, ma soggetta a scuotimento regolare del contenitore. Tintura tesa di 20 gocce tre volte al giorno.

Questi fondi devono essere assunti rigorosamente dall'approvazione del medico, poiché la base alcolica potrebbe non essere adatta a tutti i pazienti. In caso di gravi malattie del fegato, le tinture alcoliche possono essere controindicate, nel qual caso si utilizzano tinture a base d'acqua.

Altri mezzi di medicina alternativa

Se le controindicazioni del paziente non contraddicono il trattamento popolare della sindrome di Gilbert, puoi ricorrere a una serie di altre ricette testate dal tempo e dall'esperienza. Una pianta efficace per proteggere il fegato è il cardo mariano, è utile prenderlo sotto forma di olio, infuso o infuso al posto del tè. Anche ampiamente usato le seguenti ricette:

1. Succhi e miele Prendi 500 ml di succo di barbabietola, 500 gr. miele, 50 gr. miele naturale fresco, 200 gr. succo di ravanello nero. Gli ingredienti di miscelazione, il succo fresco devono essere conservati in frigorifero, prendendo per via orale al mattino e alla sera, un bicchiere ciascuno.
2. Chaga. Prendere 15 parti del fungo chaga e 1 parte di propoli, aggiungere alla miscela un bicchiere di acqua bollente. La miscela deve essere infusa per 2 settimane e solo dopo 50 g. argilla bianca. Prima di ogni pasto, prendere dentro 50 gr. miscela per 10 giorni.
3. Bardana. La pianta viene raccolta a maggio, per ottenere il succo prendiamo i gambi, le foglie, laviamo accuratamente l'erba, tritiamo finemente e spremiamo il liquido. Tre volte al giorno, il succo risultante viene assunto per via orale in un cucchiaio per 10 giorni.

Ci sono molti altri rimedi popolari, ma l'opzione più semplice per aiutare la cistifellea e il fegato è usare l'infusione sui fianchi. Sono fatti in un thermos durante la notte, dopo di che il brodo risultante viene assunto per via orale prima di ogni pasto. Il trattamento dei rimedi popolari dovrebbe essere lungo e regolare per ottenere l'effetto cumulativo.

Principi e caratteristiche della nutrizione

La base della dieta per questa malattia è l'assenza di grassi pesanti, conservanti e alcol. Hai bisogno di rinunciare a piatti affumicati, speziati, fritti e salati, marinate e sottaceti. Limita la necessità di prodotti come:

• brodi, prodotti a base di carne grassa;
• pasticcini, prodotti da forno;
• latticini grassi;
• bacche e frutti;
• uova di gallina;
• maionese, ketchup e varie salse;
• caffè;
• alcool.

È necessario mangiare cibo solo in uno stato caldo e in quantità moderate, in modo da non sovraccaricare il fegato con un eccesso di cibi. I seguenti prodotti saranno utili nella sindrome di Gilbert:

• zuppe magra con pasta e cereali;
• biscotti galetny;
• il pane di segale di ieri;
• oli vegetali;
• porridge sull'acqua;
• magra di pollame e pesce;
• bacche e frutti, ma dopo il trattamento termico;
• ricotta a basso contenuto di grassi, kefir, panna acida e formaggio a pasta dura.

Assicurati di bere 2 litri di acqua pura o acqua minerale farmacia senza gas al giorno per pulire il corpo da veleni e tossine. Le bevande saranno utili composte di frutta secca, decotti, tè deboli, baci, succo di pomodoro. È meglio mangiare 5-6 volte al giorno in modo frazionario, e il numero giornaliero di calorie non dovrebbe essere superiore a 2500.

Consigli e trucchi

Specialisti medici oltre alle basi della terapia della malattia devono dare consigli e raccomandazioni sul mantenimento della salute e prevenire il ripetersi della malattia. Per questo è importante seguire le seguenti regole:

• l'esclusione di eventuali fattori domestici di impatto negativo sul fegato;
• mantenere una dieta equilibrata e sana;
• rifiuto completo delle cattive abitudini;
• esclusione dello stress;
• bere grandi quantità di acqua;
• evitare uno sforzo fisico eccessivo;
• stare all'aria aperta;
• l'esclusione dei raggi ultravioletti.

Inoltre, è importante monitorare il tuo stato psico-emotivo, in quanto depressione, apatia o irritabilità influenzano negativamente il lavoro del fegato. Quindi, una nuova esacerbazione della sindrome può essere provocata.

Recensioni sui farmaci usati nel trattamento della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert mi ha accompagnato per circa 15 anni, alternando ricadute e fasi di remissione. All'inizio era difficile trovare le migliori opzioni di trattamento, ma oggi so per certo cosa mi aiuterà a sopprimere l'esacerbazione della malattia. Combino il trattamento farmacologico con una visita alla fisioterapia, dove ricevo un corso di fototerapia. A casa mi siedo con una dieta rigorosa e bevo anche erbe che fanno bene al fegato: rosa canina, cardo mariano e seta di mais. Solo con una tale serie di misure posso superare una patologia.

Non molto tempo fa, i medici mi hanno diagnosticato una malattia così grave come la sindrome di Gilbert. A causa di forti preoccupazioni su questo, la malattia ha progredito notevolmente. Pertanto, ho iniziato a curare la malattia con tutti i mezzi contemporaneamente - ho bevuto pillole per eliminare la bilirubina in eccesso, parallelamente alla dieta numero 5, bevuto latte di cardo mariano, tisane, spesi per pulire il fegato con acqua minerale. Un mese dopo, la malattia cominciò a declinare e un mese dopo tutto era finito.

Vivo con una tale malattia per tutta la vita, devo essere trattato circa una volta ogni 2-3 anni. Ne ho abbastanza di una dieta rigorosa, con l'assunzione di assorbenti, farmaci coleretici e diuretici, oltre alla medicina tradizionale. Ma per la prevenzione, ogni sei mesi passo a pulire il fegato con diverse tecniche sotto la supervisione di un dottore.

complicazioni

Se non si prendono in considerazione le controindicazioni al trattamento della malattia di Gilbert, si può solo aggravare il decorso della malattia, poiché in questo caso l'organo interessato è il fegato, che non tollera potenti farmaci e tossine. Il trattamento improprio della malattia o il rifiuto del trattamento possono portare al fatto che il sistema vascolare, il sistema nervoso e gli organi digestivi ne soffriranno.

La principale minaccia in una tale malattia è il blocco dei dotti della cistifellea. La complicazione più pericolosa è l'ittero nucleare, in cui anche il cervello può soffrire, causando cambiamenti irreparabili in tutto il corpo. Ma con un trattamento adeguato e mantenendo la salute nell'80% dei pazienti con un'alta percentuale di bilirubina, la malattia non causa complicazioni e procede a un ritmo moderato.

Sindrome di Gilbert e farmaci ormonali. La sindrome di Gilbert: cause, sintomi e trattamento, la sindrome è pericolosa.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria associata a un difetto in un gene coinvolto nel metabolismo. Di conseguenza, la quantità di sostanza nel sangue aumenta e l'ittero moderato si verifica periodicamente nel paziente - cioè, la pelle e la mucosa assumono una tinta giallastra. Allo stesso tempo, tutti gli altri parametri del sangue e i test di funzionalità epatica rimangono assolutamente normali.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici?

La causa principale della malattia è la difettosità del gene responsabile della glucuroniltransferasi, l'enzima epatico che rende possibile lo scambio di bilirubina. Se manca questo enzima nel corpo, la sostanza non sarà in grado di essere completamente eliminata e la maggior parte di essa entrerà nel sangue. Con un aumento della concentrazione di bilirubina, inizia l'ittero. Cioè, per dirla semplicemente: la malattia di Gilbert è l'incapacità del fegato di trattare sufficientemente una sostanza tossica e di rimuoverla.

Sindrome di Gilbert - sintomi

La malattia è spesso 2-3 volte più diagnosticata negli uomini. Di norma, i suoi primi segni compaiono tra i 3 e i 13 anni. La sindrome di Gilbert un bambino può essere "ereditata" dai genitori. Inoltre, la malattia si sviluppa sullo sfondo di digiuno prolungato, infezioni, stress fisico ed emotivo. A volte la malattia si verifica a causa di ormoni o sostanze come la caffeina, salicilato di sodio, paracetamolo.

Il sintomo principale della sindrome -. Può essere intermittente (apparire dopo aver bevuto, come risultato di uno sforzo fisico o trauma) e cronico. In alcuni pazienti, il livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert aumenta leggermente, e la pelle acquisisce solo una leggera sfumatura giallastra, mentre in altri anche il bianco degli occhi diventa ocra brillante. In rari casi, l'ittero appare macchiato.

Oltre all'ingiallimento della pelle e delle mucose, i sintomi della malattia di Gilbert includono:

• insonnia;
• la debolezza;
• stanchezza;
• l'aspetto di un sapore amaro in bocca;
• perdita di appetito;
• gonfiore;
• sensazione di pesantezza nel giusto ipocondrio;
• violazione delle feci (i pazienti spesso lamentano diarrea alternata a stitichezza);
• ingrossamento del fegato (si verifica solo nel 25% dei casi, con la dimensione dell'organo che cambia leggermente e la palpazione rimane indolore).

La sindrome di Gilbert - diagnosi

Per determinare questa malattia, è necessario condurre diversi studi clinici. È richiesto un esame del sangue per la sindrome di Gibert. Oltre a lui, il paziente è stato prescritto:

• analisi delle urine;
• uno studio della concentrazione di bilirubina nel sangue;
• campioni per bilirubina (con acido nicotinico, fame o fenobarbital);
• analisi delle feci per stercobilina;
• analisi per fosfatasi alcalina, GGTP, AsAT, AlAT.

Analisi della sindrome di Gilbert - trascrizione

I risultati degli studi di laboratorio sono sempre difficili da smontare. Soprattutto quando ce ne sono così tanti come nella diagnosi di questa malattia. Se si sospetta la sindrome di Gibert e l'analisi nella bilirubina supera la norma di 8,5 - 20,5 mmol / l, allora la diagnosi è confermata. Anche la presenza di una sostanza tossica nella composizione delle urine è considerata un segno sfavorevole. Ciò che è importante - i marcatori dell'epatite virale nella sindrome non sono definiti.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Poiché la malattia è spesso ereditaria, nella maggior parte dei casi le misure diagnostiche comprendono il test del DNA. Si ritiene che la malattia sia trasmessa al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori di un gene anormale. Se uno dei suoi parenti non ce l'ha, il bambino nascerà sano, ma allo stesso tempo diventerà il portatore del gene "sbagliato".

È possibile determinare la sindrome omozigotica di Gilbert nella diagnostica del DNA esaminando il numero di ripetizioni TA. Se ce ne sono 7 o più nella regione del promotore, la diagnosi è confermata. Gli esperti raccomandano vivamente di condurre uno studio genetico prima di iniziare la terapia, specialmente quando è previsto un trattamento con farmaci che hanno un effetto epatotossico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

È importante capire che questa non è una malattia ordinaria. Pertanto, la sindrome di Gilbert non ha bisogno di un trattamento speciale. Avendo appreso la loro diagnosi, i pazienti sono invitati a rivedere la dieta - ridurre al minimo l'uso di cibi salati e piccanti, - cercare di proteggersi dallo stress e dalle preoccupazioni, abbandonare le cattive abitudini e, se possibile, praticare uno stile di vita sano. In poche parole, non esiste un segreto su come curare la sindrome di Gilbert. Ma tutte le misure sopra riportate potrebbero portare il livello di bilirubina alla normalità.

Preparazioni con la sindrome di Gilbert

Prescrivere qualsiasi farmaco dovrebbe specialista. Di regola, i farmaci per la sindrome di Gilbert sono usati come:

1. Medicinali dal gruppo di barbiturici. Questi agenti hanno un effetto antiepilettico, riducendo contemporaneamente il livello di bilirubina.
2. . Proteggi il fegato dagli effetti negativi degli irritanti.
3. In presenza di disturbi dispeptici, la sindrome di Gilbert viene trattata con antiemetici ed enzimi digestivi.
4. Enterosorbenti facilitano la rapida rimozione della bilirubina dall'intestino.

Dieta per la sindrome di Gilbert

In effetti, una corretta alimentazione è la chiave per ripristinare con successo i normali livelli di bilirubina nel sangue. La dieta per la malattia di Gilbert richiede rigore. Ma è efficace. I pazienti con questa diagnosi sono autorizzati a mangiare:

• pane di frumento;
• ricotta a basso contenuto di grassi;
• manzo magro;
• pollo bollito;
• zuppe di verdure in brodo;
• cereali friabili;
• frutta (ma non acida);
• composte;
• tè debole

E i prodotti con la malattia di Gilbert sono proibiti come segue:

• pasticceria fresca;
• pepe;
• gelato;
• carne e pesce grassi;
• spinaci;
• grasso;
• acetosa;
• senape;
• alcol;
• caffè naturale.

La sindrome di Gilbert - trattamento dei rimedi popolari

Affidarsi esclusivamente a trattamenti alternativi non possono. Ma la sindrome di Augustin Gilbert è una di quelle malattie in cui la terapia tradizionale è accolta anche da molti specialisti. La cosa principale è discutere l'elenco dei farmaci con il medico, determinare chiaramente il dosaggio per te stesso e non dimenticare di prendere regolarmente tutti i test di controllo necessari.

La sindrome di Gilbert - trattamento con olio con aceto e miele

• olio d'oliva - 0,5 l;
• Miele di fiori - 0,5 kg;
• aceto di mele - 75 ml.

1. Tutti gli ingredienti sono accuratamente miscelati in un contenitore e versati in un contenitore ben chiuso.
2. È necessario conservare il medicinale in un luogo fresco e buio (sul ripiano inferiore del frigorifero, per esempio).
3. Prima dell'uso, il liquido deve essere mescolato con un cucchiaio di legno.
4. Beva circa 15 - 20 ml per 20 - 30 minuti prima dei pasti, 3 - 5 volte al giorno.
5. L'ittero inizierà a scendere il terzo giorno, ma è necessario bere il farmaco per almeno una settimana. La pausa tra i corsi dovrebbe essere di almeno tre settimane.

Trattamento della sindrome di Gilbert con bardana

1. Si consiglia di utilizzare le foglie fresche, raccolte a maggio, quando contengono la quantità massima di sostanze nutritive.
2. Pereteret green con l'aggiunta di acqua.
3. Succo si consiglia di bere 15 ml tre volte al giorno per 10 giorni.

Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?

La malattia non porta alla morte e la qualità della vita non peggiora. Ma allo stesso tempo, la sindrome di Gilbert ha ancora conseguenze negative. Nel corso degli anni, alcuni pazienti con ittero possono sviluppare disturbi psicosomatici. Ciò che può complicare significativamente il processo di adattamento sociale e costringere una persona ad andare da uno psicoterapeuta.

In rari casi, con la sindrome di Gilbert, si formano i condotti del pigmento o della vescica. Se ciò accade, è dovuto all'accumulo di una quantità eccessiva di bilirubina indiretta nel sedimento. I cambiamenti epatici sono quasi inalterati. Ma se non ti limiti all'alcol, al cibo spazzatura e all'assunzione incontrollata di farmaci, l'epatite può svilupparsi.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza

Tutte le future madri dovrebbero essere rassicurate subito: questa malattia e la gravidanza non si escludono a vicenda. La sindrome di Gilbert non comporta alcuna minaccia né per la donna né per il suo bambino non ancora nato. Il più grande pericolo di rilevare una malattia durante una situazione interessante è l'incapacità di assumere quei medicinali che sono tradizionalmente utilizzati per alleviare la condizione dei pazienti.

La sindrome di Gilbert è ereditaria, ma la futura mamma può ridurre la quantità di bilirubina nel sangue. Per questo è necessario:

1. Elimina completamente lo sforzo fisico.
2. Rinuncia all'alcol
3. Evitare anche lo stress mite.
4. Non morire di fame in alcun modo.
5. Per rimanere al sole per un periodo limitato di tempo.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria che si manifesta con episodi di ittero causati da un aumento della quantità di bilirubina indiretta (non coniugata) nel siero del sangue.

In questa sindrome, c'è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina difosfato glucuronil transferasi (PDHT) del fegato. Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni della sindrome di Gilbert si sviluppano in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni.

Cosa hai bisogno di sapere sulla sindrome di Gilbert?

Per la prima volta, la sindrome di Gilbert fu descritta nel 1901 dai terapeuti francesi Augustine Gilbert e Pierre Lereboullet.

Nel mondo, la frequenza della sindrome di Gilbert è dello 0,5-10%.

La sindrome di Gilbert si sviluppa spesso negli uomini che nelle donne - (2-7): 1.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Gilbert si sviluppano in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni.

La sindrome di Gilbert si manifesta con episodi di ittero che si verificano improvvisamente e si risolvono indipendentemente. Questi episodi possono essere provocati da disidratazione, assunzione di alcol, fame, mestruazioni (nelle donne), situazioni stressanti, aumento dello sforzo fisico, infezioni. I pazienti si lamentano di affaticamento e disagio nella cavità addominale.

La diagnosi di sindrome di Gilbert si basa sulla storia familiare, le manifestazioni cliniche, i risultati dei metodi di ricerca di laboratorio (analisi generali, esami del sangue biochimici, test provocatori). Il contenuto della bilirubina indiretta (non coniugata) nel siero può aumentare fino a 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tuttavia, in molti pazienti questa cifra non supera i 3 mg / dl (51,3 μmol / l). Nel 30% dei casi, il contenuto di bilirubina rimane entro i limiti normali.

Per il trattamento delle esacerbazioni della malattia, vengono utilizzati farmaci (fenobarbital, zixorin) che portano ad un aumento dell'attività dell'enzima PDHHT.

Perché hai la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. Il gene difettoso si trova sul 2 ° cromosoma.

La sindrome di Gilbert è causata da una diminuzione dell'attività (fino al 30% della norma) dell'enzima epatico PDHHT. Di conseguenza, le cellule del fegato non possono trasformare la bilirubina indiretta in una linea retta, quindi la sua rimozione dal fegato con la bile è difficile.

Nel fegato di pazienti con sindrome di Gilbert, possono essere rilevati accumuli di lipofuscina pigmentata marrone dorato polveroso.

Come si manifesta la sindrome di Gilbert?

Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni della sindrome di Gilbert si verificano in pazienti di età superiore ai 12-30 anni. In alcuni pazienti, la malattia inizia dopo l'epatite virale acuta.

Il decorso della malattia è ondulatorio. È caratterizzato da ittero, xantelasma delle palpebre (placche piatte di colore giallo limone, solitamente situate nell'angolo interno della palpebra superiore).

L'intensità dell'ittero è diversa: da lieve ittero della sclera a pronunciato ittero della pelle e delle mucose. Gli episodi di ittero nei pazienti si verificano improvvisamente e indipendentemente risolti. Questi episodi possono essere provocati da disidratazione, assunzione di alcol, fame, mestruazioni (nelle donne), situazioni stressanti, aumento dello sforzo fisico, infezioni.

L'ittero può aumentare dopo l'assunzione di alcuni farmaci: steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, androgeni, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, streptomicina, sodio salicilato, ampicillina, caffeina, etinilestradiolo, paracetamolo.

I pazienti possono manifestare una gravità nell'ipocondrio destro. I pazienti lamentano stanchezza, una sensazione di disagio nella cavità addominale, un aumento della temperatura corporea. Nel 20% dei casi con la sindrome di Gilbert viene rilevato un ingrossamento del fegato. Nel 30% dei casi, i pazienti con sindrome di Gilbert mostrano colecistite, mentre i pazienti con sindrome di Gilbert presentano un aumento del rischio di calcoli biliari. Un numero di pazienti ha disfunzione della cistifellea e dello sfintere di Oddi; nel 12,5% dei casi viene rilevata un'epatite cronica alcolica o virale.

Circa il 30% dei pazienti non presenta alcuna grondaia.

Come viene trattata la sindrome di Gilbert?

Nella sindrome di Gilbert sono compromesse la convulsione, il trasporto e la coniugazione della bilirubina, che è associata a una diminuzione dell'attività dell'enzima PDHHT nel fegato. Pertanto, per il trattamento delle esacerbazioni della malattia, vengono utilizzati farmaci che portano all'induzione dell'attività di questo enzima, eseguendo la coniugazione della bilirubina.

In caso di episodi di ittero (iperbilirubinemia non coniugata) nella sindrome di Gilbert, si applicano i seguenti:

• fenobarbital (Luminal) - per via orale, alla dose di 1,5-2 mg / kg 2 p / giorno.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - per gli adulti (durante o dopo i pasti) per le malattie croniche, 0,4-0,6 g (4 - 6 capsule) 1 volta alla settimana o 0,1 g 3 volte al giorno.

• Prevenzione della sindrome di Gilbert

  Non esistono misure preventive specifiche. Tuttavia, i pazienti devono essere consapevoli dei fattori che possono scatenare episodi ittero. Questi includono: assunzione di alcol, disidratazione, digiuno, situazioni stressanti, notevole sforzo fisico. I pazienti devono evitare l'assunzione di alcuni farmaci che possono portare ad un aumento dell'ittero: steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, androgeni, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, streptomicina, salicilato di sodio, ampicillina, caffeina, etinilestradiolo, paracetamolo.

  È importante diagnosticare e trattare tempestivamente le infezioni che portano ad un aumento degli episodi ittero.

  La malattia è ereditaria. Pertanto, le coppie affette da questa malattia dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza.

Cosa dovrebbe fare un paziente con la sindrome di Gilbert?

La prognosi è favorevole La malattia è di natura benigna, non influenza l'aspettativa di vita dei pazienti. La progressione del sintomo non è stata osservata.

La sindrome prende il nome da un gastroenterologo francese, che nel 1901 diagnosticò e descrisse lo stato dell'epatosi pigmentaria, che ora è chiamata malattia di Gilbert.

Fatti sulla sindrome di Gilbert:

• La sindrome genetica di Gilbert è una malattia abbastanza comune che si verifica nel 3-7% della popolazione. Secondo alcuni dati, tale deviazione è tipica del 10% degli abitanti del mondo e nel continente africano è rilevata nel 36% della popolazione.
• Le statistiche indicano che negli uomini la malattia viene rilevata 8-10 volte più spesso rispetto alle donne, questo è associato alle caratteristiche del loro background ormonale.
• Ci sono molti atleti famosi e personaggi storici tra le persone che hanno affrontato questa deviazione. Ad esempio, sul sentiero delle vittorie storiche, la sindrome di Gilbert non è diventata un ostacolo per Napoleone.

CAUSE

Il compito principale del fegato è quello di pulire il sangue di prodotti metabolici e tossine. Dagli organi interni, il sangue scorre al fegato, dove avviene il suo processo di filtrazione. Il sangue contiene la bilirubina, che è il prodotto della scomposizione dei globuli rossi. Il suo complesso contenente ferro si disintegra per formare bilirubina tossica indiretta. Quando questa sostanza è combinata con l'enzima glucuroniltransferasi, perde le sue proprietà tossiche e si trasforma in bilirubina diretta, che lascia facilmente il corpo. Le cause della sindrome di Gilbert sono una diminuzione dell'attività di questo enzima. Ciò porta al fatto che i metaboliti continuano a circolare nel corpo.

Gli inquilini della sindrome manifestano una tendenza alle esacerbazioni periodiche. Ci sono una serie di fattori che contribuiscono a questo processo.

Fattori predisponenti:

• duro lavoro fisico;
• lo stress;
• deviazioni dalla dieta nella direzione del digiuno o dell'eccesso di cibo;
• abuso di alcool, assunzione di droghe;
• surriscaldamento, sovraraffreddamento, eccessiva insolazione;
• infezioni virali;
• lesioni, interventi chirurgici;
• assumere farmaci dal gruppo di antibiotici, steroidi anabolizzanti e agenti anti-infiammatori non steroidei;
• periodi di mestruazioni nelle donne.

CLASSIFICAZIONE

Forme della sindrome:

• Congenito - i primi sintomi compaiono tra i 12 ei 30 anni, senza provocazione di epatite virale acuta.
• Manifestazione - innescata da epatite virale acuta all'età di 12 anni.

Per la frequenza caratteristica della sindrome. A questo proposito, ci sono due periodi: peggioramento e remissione.

Sintomi

Le deviazioni non possono essere rilasciate a lungo o possono mostrare segni clinici minori che sono spesso associati a indisposizione temporanea. Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è una manifestazione moderata di ittero, in cui la pelle, la sclera degli occhi e le mucose di una persona acquisiscono una tinta gialla. Frequenti casi di colorazione della pelle nel triangolo naso-labiale, sui piedi, sui palmi delle mani e sotto le ascelle.

Sintomi secondari:

• insonnia;
• debolezza, affaticamento veloce, vertigini;
• sapore amaro in bocca;
• diminuzione dell'appetito;
• bruciori di stomaco;
• nausea, vomito occasionalmente possibile;
• costipazione e diarrea;
• flatulenza;
• flatulenza;
• sensazione di pesantezza nello stomaco;
• dolore sordo e tirante sul lato destro sotto la costola;
• il fegato nella sindrome di Gilbert aumenta di dimensioni nel 60% dei pazienti;
• l'ingrandimento della milza si verifica nel 10% dei casi.

DIAGNOSI

La malattia è più spesso rilevata nell'adolescenza. Con la storia corretta della raccolta della diagnosi non succede.

Tali segni della sindrome di Gilbert, come l'età da 12 a 30 anni e gli episodi periodici di glicemia di varia gravità, provocati dall'assunzione di alcool, superlavoro, digiuno e aumento dello sforzo fisico, danno ragione di dire che questa è la sindrome di Gilbert.

Oltre all'esame e alla raccolta dell'anamnesi, vengono assegnati test di laboratorio e test fisiologici per confermare le ipotesi e come diagnosi differenziale.

Test di laboratorio:

• rilevamento del livello di bilirubina negli indici di bilirubina indiretta ematici;
• test con l'inedia - per due giorni il valore energetico del cibo del paziente non deve superare i 400 kcal / giorno, il campione è positivo con un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte;
• test dell'acido nicotinico - il farmaco viene somministrato per via endovenosa, dopo 3 ore, un aumento della concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue viene registrato 2-3 volte;
• Campione di fenobarbital - una somministrazione di cinque giorni del farmaco influenza la diminuzione del livello di bilirubina indiretta nel sangue;
• analisi del sangue biochimica;
• analisi generale del sangue e delle urine;
• analisi delle feci per il rilevamento di serkobilin.

Metodi diagnostici strumentali:

• ultrasuoni per valutare lo stato del fegato e altri organi interni del tubo digerente;
• tomografia computerizzata per un esame più dettagliato;
• biopsia del tessuto epatico per esame istologico.

Tali problemi sono di competenza dei gastroenterologi, la genetica nella sindrome di Gilbert, di regola, non attrae. A volte può essere richiesto un test genetico del sangue o dell'epitelio dalla mucosa orale.

TRATTAMENTO

La malattia è considerata benigna e, di regola, non causa seri problemi di salute. Il giallo della pelle e delle mucose causa preoccupazione per il paziente e gli altri. In questo caso, il medico deve segnalare l'infondatezza delle preoccupazioni e indicare l'irregolarità dei sintomi.

Al momento, i metodi della medicina moderna non possiedono metodi di terapia etiotropica per prevenire l'insorgere dei sintomi della malattia di Gilbert. A volte, la terapia farmacologica può essere utilizzata per ridurre la gravità dell'ittero.

Farmaci per terapia farmacologica:

• induttori di enzimi microsomiali - farmaci, sulla base del fenobarbital, riducendo il livello di bilirubina indiretta nel sangue;
• gepatoprotektory;
• farmaci coleretici;
• assorbenti;
• enzimi;
• propulsivi - stimolanti della motilità intestinale;
• antiemetici.

Le preparazioni farmaceutiche non curano la malattia di Gilbert, riducono solo la gravità delle sue manifestazioni e migliorano la qualità della vita del paziente. La fototerapia è utilizzata come metodo aggiuntivo. Sotto l'influenza dell'irradiazione, si verifica una distruzione accelerata e l'eliminazione della bilirubina.

In rari casi, con lo sviluppo di gravi complicanze della sindrome di Gilbert, quando il livello di bilirubina raggiunge livelli critici, è possibile eseguire la trasfusione di sangue e la somministrazione di albumina.

COMPLICAZIONI

La malattia è caratterizzata da un decorso favorevole e di per sé non causa lo sviluppo di complicazioni. Quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, il pericolo è: violazione cronica della dieta, mancato rispetto del regime e uso improprio dei farmaci.

Possibili complicazioni:

• epatite cronica con infiammazione persistente del tessuto epatico;
• malattia del calcoli biliari con la deposizione di pietre nella cistifellea e nei suoi dotti;
• colecistite cronica;
• colangite;
• malattie croniche dello stomaco, del pancreas e del duodeno;
• disturbi psicosomatici.

PREVENZIONE

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

Misure di prevenzione:

• Eccezione di surriscaldamento, ipotermia e lunga permanenza sotto i raggi del sole.
• Il rifiuto del lavoro fisico pesante, così come l'esercizio intensivo.
• È vietato abusare di alcool e drogarsi.
• L'accettazione di antibiotici e altri farmaci dovrebbe essere fatta solo come prescritto da un medico in un dosaggio chiaramente indicato in relazione ai tempi di ammissione.
• Dieta con restrizione di piatti grassi, fritti, piccanti e speziati.
• La dieta dovrebbe essere costante senza pause lunghe, questo vale non solo per il cibo ma anche per l'acqua.

PREVISIONE PER IL RECUPERO

Nel complesso, la prognosi è favorevole. La predisposizione alla comparsa del colore giallo persiste per tutta la vita, ma questo non influisce sui tassi di mortalità e non si osservano anche cambiamenti progressivi nel fegato. Il trattamento con tali sintomi della sindrome di Gilbert con metodi medici porta a una diminuzione dei livelli di bilirubina nella norma, ma l'uso costante di questi farmaci è associato al rischio di effetti collaterali.

I pazienti hanno una maggiore sensibilità a vari effetti epatotossici. L'accettazione di alcol e droghe influisce negativamente sulla funzione epatica e può provocare lo sviluppo di malattia del calcoli biliari, colecistite e disturbi psicosomatici.

Prima di pianificare la gravidanza, si consiglia alle coppie con la sindrome di Gilbert identificate di consultare un consulto genetico per valutare il rischio di malattia nella loro prole.

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La malattia di Gilbert (malattia) è una malattia ereditaria che si manifesta con un aumento costante o periodico del livello di bilirubina nel sangue, ittero e alcuni altri sintomi. La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa e non richiede un trattamento speciale.

Perché si sviluppa la sindrome di Gilbert?

La causa della sindrome di Gilbert è una mancanza geneticamente determinata di uno speciale enzima epatico (glucuroniltransferasi), che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina. In condizioni di carenza di questo enzima, la bilirubina indiretta non può essere legata al fegato, il che porta al suo aumento di sangue e allo sviluppo di ittero.

A che età viene rilevata la sindrome di Gilbert?

Dalla nascita sono stati osservati elevati livelli di bilirubina nella sindrome di Gilbert. Tuttavia, in tutti i neonati il ​​livello di bilirubina nel sangue è elevato (ittero fisiologico), in relazione al quale a volte la malattia viene rilevata in età avanzata.

Quali sono i sintomi della malattia di Gilbert?

Gilbert sintomi della malattia di solito instabile e apparire sia come risultato di una maggiore attività fisica (sport), lo stress, la fame, l'assunzione di alcol, alcuni farmaci, così come dopo malattie virali precedenti (l'influenza, l'epatite virale, etc.).

I seguenti sintomi principali della sindrome di Gilbert si distinguono:

1. Giallo di pelle, sclera degli occhi e delle mucose - dalla luce, appena visibile a grave ittero (durante un aumento della bilirubina).

2. Maggiore affaticamento, debolezza.

3. Senso di disagio e dolore nell'ipocondrio destro.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza.

La sindrome di Gilbert, di regola, procede favorevolmente e non influenza il decorso della gravidanza.

Diagnosi della sindrome di Gilbert.

La principale caratteristica diagnostica della sindrome di Gilbert è un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue a causa di una frazione indiretta (aumento della bilirubina indiretta). Per la diagnosi della malattia di Gilbert, viene utilizzato un campione con fenobarbital: nella sindrome di Gilbert, dopo somministrazione di fenobarbital, il livello di bilirubina nel sangue diminuisce.

Trattamento della sindrome di Gilbert.

Le persone con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di cure speciali. Se si osserva il regime appropriato, la bilirubina rimane normale o leggermente elevata senza causare sintomi della malattia. Il regime nella sindrome di Gilbert comporta l'eliminazione di pesanti sforzi fisici, il rifiuto di alcol e cibi grassi. (. Gli antibiotici, anticonvulsivanti etc.) inedia indesiderabile e lunghe pause tra i pasti, assunzione di alcuni farmaci periodicamente consigliato per sfruttare gepatoprotektory (farmaci che migliorano la funzionalità epatica): Hofitol, Geptral, Karsil, Liv 52 Essentiale forte, silimarina e vitamine.

), affaticamento, malessere generale, ansia, a volte lievemente giallo della pelle e sclera. La causa della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina fosfato glucuronil transferasi, che aumenta la concentrazione. La sua diagnosi tempestiva consente di differenziare la diagnosi di gravi malattie del fegato e del sangue, il tempo di limitare l'uso di farmaci con effetti epatotossici, di adeguare il loro modo di vita alla completa scomparsa del disagio causato da iperbilirubinemia.

Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è la diagnostica diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1, uridina fosfato glucuronil transferasi. Un aumento nel numero di queste ripetizioni è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Il trattamento nella maggior parte dei casi non è richiesto. La principale prevenzione dello sviluppo dei sintomi clinici è di evitare fattori provocatori.

Iperbilirubinemia benigna, ittero intermittente giovanile.

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Iperbilirubinemia.

Principali sintomi: aumento della bilirubina e ittero, che può essere di varia gravità (da lieve ittero della sclera a pronunciato ittero della pelle e delle mucose)

Fenomeni astenici: affaticamento, debolezza, disturbi del sonno.

Altre possibili manifestazioni: pesantezza nell'ipocondrio destro, nausea, bruciore di stomaco, dolore addominale aspecifico, meno comunemente macchie di pigmento sul corpo, viso.

Informazioni generali sulla malattia

La sindrome di Gilbert si verifica in media nel 5% della popolazione. Questa è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi di ittero, che si sviluppa a seguito di un aumento della bilirubina sierica indiretta. La base della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima fegato uridina fosfato glucuronil transferasi (UDHPT). Con la scomposizione dei globuli rossi, la bilirubina diretta viene rilasciata, che quindi entra nel flusso sanguigno e normalmente negli epatociti (cellule epatiche) si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza dell'UDPHT. Quando questo enzima è carente, la cattura della bilirubina e la sua coniugazione sono disturbate, il che porta ad un aumento del livello di bilirubina e del suo accumulo nei tessuti - questo spiega il giallo.

L'enzima UDPHT è codificato dal gene UGT 1A1. La mutazione nella regione del promotore del gene UGT 1A1 è caratterizzata da un aumento del numero di ripetizioni (TA) (normalmente il loro numero non supera 6). Se ce ne sono 7 in uno stato omozigote o eterozigote, l'attività funzionale dell'enzima UDHPT diminuisce - questa è una condizione necessaria per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Nei portatori di mutazione omozigoti, la malattia è caratterizzata da un più alto livello di bilirubina e manifestazioni cliniche pronunciate. Nei portatori eterozigoti prevale la forma latente, che di solito si manifesta in un aumento del livello di bilirubina.

La malattia può manifestarsi in età diverse, nei ragazzi più spesso nell'adolescenza. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici si verificano dopo una malattia acuta, principalmente eziologia virale, dopo uno sforzo fisico o emotivo, bevendo alcolici, assumendo un numero di farmaci coinvolti nel metabolismo del PDHHT. Anche l'ittero può essere scatenato da fattori quali il digiuno, l'esposizione al sole, i disturbi alimentari (mangiare cibi grassi, cibi in scatola con una quantità eccessiva di spezie).

Una tipica manifestazione della malattia di Gilbert è l'ittero. Si osservano anche disturbi di Asthenovegetative: debolezza, disturbi del sonno, stanchezza. Con iperbilirubinemia a lungo termine, ci sono depressioni. Inoltre caratterizzato da sintomi dispeptici e pesantezza nell'ipocondrio destro. Raramente sotto l'influenza della luce tende alla pigmentazione della pelle. Secondo alcuni rapporti, la sindrome di Gilbert è combinata con discinesia biliare.

L'iperbilirubinemia (aumento del livello di bilirubina) il più delle volte non supera i 100 mmol / l con una predominanza della frazione indiretta. I restanti test del fegato, di regola, non vengono modificati.

Spesso asintomatico marcato, quando la sindrome di Gilbert può essere rilevata con deviazioni rilevate casualmente nell'analisi biochimica del sangue (indice di bilirubina).

Chi è a rischio?

Le persone che hanno parenti stretti con diagnosi di sindrome di Gilbert.

• Determinazione del livello di bilirubina totale e delle sue frazioni.
• Diagnostica genetica Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è l'analisi diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero (TA) di ripetizioni nel gene UGT1A1.
• Ultrasuoni del fegato e della cistifellea.

Di regola, la sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Nelle manifestazioni cliniche, è necessario evitare di provocare fattori di rischio: notevole sforzo fisico, disidratazione, digiuno e abuso di alcool. I pazienti con sindrome di Gilbert non sono consigliati a prendere farmaci che sono coinvolti nel metabolismo dell'enzima UDHHT, poiché è possibile lo sviluppo di reazioni epatotossiche. Farmaci prescritti dal medico secondo la testimonianza, valutando il rapporto rischio-beneficio, a seconda della presenza di episodi ittero, il livello di bilirubina. Quando si esacerba la sindrome di Gilbert, si raccomanda di seguire la dieta di Pevzner n. 5 e, dalla terapia farmacologica, viene utilizzato principalmente il fenobarbital. Gli epatoprotettori possono anche essere utilizzati in terapia, sono prescritti dal corso.

La diagnosi tempestiva della sindrome di Gilbert permette di distinguerla da altre malattie del fegato e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci con effetto epatotossico, per correggere lo stile di vita del paziente fino a scomparire il disagio causato dall'iperbilirubinemia.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa della disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando le normali analisi del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• Malattia di Gilbert;
• bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
• i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
• sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• paura senza causa e attacchi di panico;
• umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo ferisce la psiche del paziente, come il continuo seguito dell'ospedale che ha avuto inizio con la giovinezza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

• analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
• biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.