La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. È una conseguenza di un numero di violazioni complesse. Causano un aumento della bilirubina indiretta nel sangue dei bambini. C'è un'epatosi pigmentaria, ittero. Questa malattia cronica è benigna.
Il segno principale della sindrome di Gilbert è il colore giallo della sclera degli organi della vista.
Cause dello sviluppo
La malattia viene trasmessa a livello genetico ai bambini dai genitori. Nella sindrome di Gilbert, non c'è abbastanza enzima epatico - glucuroniltransferasi, che lega la bilirubina indiretta nel fegato. Ciò porta ad un aumento della bilirubina nel sangue e, di conseguenza, allo sviluppo di ittero. In questo caso, la mancanza di enzima è piccola.
Sintomi e diagnosi
La sindrome di Gilbert viene diagnosticata durante l'adolescenza. Molto spesso la malattia si verifica nei bambini maschi. Le principali lamentele sono:
- disagio senza motivo apparente nell'ipocondrio destro,
- debolezza
- dolori doloranti
- giallo della pelle,
- comparsa di ansia,
- affaticamento.
I bambini sono così stanchi che cadono letteralmente dai loro piedi. Ma il segno principale della sindrome di Gilbert è il colore giallo della sclera degli organi della vista. Questo sintomo può scomparire periodicamente e quindi riapparire.
Se hai dei dubbi, consulta un medico. Farà un esame e prescriverà test che aiuteranno a fare la diagnosi con precisione.
La diagnosi di sindrome di Gilbert comprende le seguenti procedure:
- test con acido nicotinico;
- prova con la fame;
- test con fenobarbital;
- Ultrasuoni degli organi addominali;
- urina generale e conta ematica.
Per il test con il digiuno, devi mangiare solo cibo ipocalorico per due giorni. Puoi consumare fino a 400 kcal al giorno. Un esame del sangue viene effettuato il primo giorno e dopo due giorni. Se il livello sierico di bilirubina aumenta del 50-100%, il paziente ha la sindrome di Gilbert.
Per il test con fenobarbital, il paziente prende la dose necessaria del farmaco per cinque giorni. Il fenobarbital riduce fortemente i livelli di bilirubina.
Per il test con acido nicotinico, la sostanza viene iniettata per via endovenosa. Dopo un po 'di tempo, il livello di bilirubina aumenta di 2-3 volte.
I bambini vengono sottoposti ad ultrasuoni per determinare la dimensione delle pareti e la presenza di calcoli nella colecisti e nei flussi biliari, per valutare lo stato del parenchima epatico.
Analisi delle urine e analisi del sangue devono essere superate. Nei bambini afflitti, nel sangue si osservano globuli rossi immaturi e bassa emoglobina. Sebbene l'urina della malattia non ha alcun effetto. Ma se la sua ricerca rivela urobilinogeno e bilirubina, significherà la presenza di epatite.
trattamento
La maggior parte dei medici crede che la sindrome di Gilbert non sia di per sé una malattia. È piuttosto una caratteristica genetica del corpo. Pertanto, il trattamento farmacologico non è prescritto. I sintomi della malattia si verificano periodicamente. Nessun danno al fegato si verifica. A volte i bambini provano disagio per l'ingiallimento della pelle e degli occhi. Ci sono farmaci che abbassano il livello di bilirubina, ma non dovrebbero essere presi per molto tempo, poiché hanno un effetto negativo sul corpo nel suo insieme.
Terapia e prevenzione
I bambini la cui sindrome di Gilbert non è accompagnata da malattie gastrointestinali dovrebbero mangiare e fare una dieta.
Dal menu dovrebbe essere escluso:
- carni affumicate
- bevande alcoliche
- cibi grassi
- alimenti in scatola
- cibo ricco di sale
- condimenti e spezie piccanti,
- farina,
- cibi amari
- verdure e frutta sono rosse.
I pasti dovrebbero essere frequenti. Durante l'esacerbazione della malattia possono anche essere prescritti farmaci diuretici e farmaci coleretici.
Nella sindrome di Gilbert, gli alimenti proteici dovrebbero essere presenti nella dieta dei bambini.
Prodotti utili:
- Bruxelles e cavolfiore,
- spinaci,
- mele,
- grano saraceno e farina d'avena,
- uova,
- barbabietole,
- pompelmo,
- succhi di frutta
- frutti di mare
- tè verde
- acqua minerale.
È vietato attenersi a una dieta vegetariana, poiché il fegato non sarà in grado di assumere abbastanza amminoacidi. Anche i prodotti a base di soia non sono molto interessati.
Stile di vita
Questi bambini non possono praticare sport a livello professionale. Non c'è bisogno di rinunciare completamente allo sforzo fisico.
È vietato rimanere alla luce solare diretta per un lungo periodo.
La sindrome di Gilbert ha proiezioni molto favorevoli. Esiti fatali esclusi. Possono verificarsi alcune complicazioni, come disturbi psicosomatici o colelitiasi. Per eliminarli, è imperativo impegnarsi nella prevenzione.
Se conduci uno stile di vita sano, mangi correttamente e non sei sottoposto a stress eccessivo, puoi vivere una vita felice e lunga senza avere particolari problemi di salute.
Il caso della sindrome di Gilbert in un bambino di 8 anni
scienze mediche
- Knyazheva Elena Dmitrievna, assistente
- Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, professore associato, professore associato
- Andijan State Medical Institute, Uzbekistan
- ASSORBIMENTO DEL BILIRUBINO
- BIRIRUBINO INDIRETTO
- ITTERO
- iperbilirubinemia
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L'epatite pigmentaria ereditaria causa difficoltà nella diagnosi degli operatori, che è associata a molti fattori. Uno dei primi fattori è la mancanza di conoscenza di questa patologia, che di conseguenza comporta una serie di esami non necessari, porta alla prescrizione irragionevole di molti farmaci, spese ingiustificate di fondi e perdita di tempo per il trattamento corretto di questa patologia. In secondo luogo, la mancanza di vigilanza per quanto riguarda l'origine ereditaria di queste malattie. Nel nostro paese, i matrimoni strettamente correlati sono comuni e con essi c'è un aumento della patologia ereditaria.
L'epatite pigmentaria ereditaria è una malattia associata a disordini ereditari del metabolismo della bilirubina, manifestata come ittero cronico o intermittente senza cambiamenti primari nella struttura e nella funzione del fegato, senza evidenti segni di emolisi e colestasi [1,5].
Una delle sindromi dell'iperbilirubinemia benigna è la sindrome di Gilbert. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.
Fu descritto per la prima volta nel 1901 dai terapeuti francesi A. Gilbert e P. Lereboullet. L'assorbimento della bilirubina è alterato nella sindrome di Gilbert:
- insufficienza bilitranslokazy, responsabile della cattura di bilirubina dal sangue e del suo trasporto verso gli epatociti;
- carenza di ligandi delle proteine Y e Z (enzima glutatione-S-transferasi), responsabile del trasferimento della bilirubina ai microsomi;
- carenza di PDHHT, fornendo il trasferimento dell'acido glucuronico alla bilirubina.
Secondo le statistiche, i ragazzi si ammalano 3 volte più spesso delle ragazze. Il debutto della malattia inizia prima della pubertà. I fattori che provocano sono: infezioni virali respiratorie acute, epatite virale, eccesso di cibo, fame, insolazione, assunzione di alcuni farmaci, in particolare sulfonamidi.
Esiste una variante "congenita" della sindrome di Gilbert, quando le manifestazioni cliniche si sviluppano all'età di 12-30 anni senza precedente epatite virale acuta e la sindrome di Gilbert, le cui manifestazioni cliniche si manifestano dopo epatite virale acuta. In questo caso, si verifica la cosiddetta iperbilirubinemia post epatite. Inoltre, può essere associato non solo all'avvio delle manifestazioni cliniche di un difetto genetico (con la vera sindrome di Gilbert), ma anche allo sviluppo dell'epatite virale cronica. Cioè, i pazienti con iperbilitubinemia post epatite richiedono un'osservazione attenta e una diagnosi differenziale tra la sindrome di Gilbert e l'epatite virale cronica [1].
La malattia inizia con la comparsa di ittero, e la pelle ha un leggero ittero con una sfumatura di limone e ittero marcato della sclera, che è accompagnata da sindrome astenovegetativa (debolezza generale, aumento della fatica, irritabilità, sudorazione, disturbi del sonno), a volte dispepsia sotto forma di eruttazione, amarezza nella bocca, possibile bruciore di stomaco, gonfiore, nausea, stitichezza, mancanza di appetito. Uno studio obiettivo può moderare l'epatomegalia.
Abbiamo osservato un caso della sindrome di Gilbert in un ragazzo di 8 anni. I genitori del bambino hanno prima fatto appello all'ODMMC ad Andijan nel 2014 lamentando la presenza di una colorazione itterica della cute e della sclera nel bambino e una generale debolezza.
Dalla storia della malattia, il bambino è stato inviato in un ospedale per malattie infettive con sospetta epatite virale quando rileva una colorazione itterica della pelle e delle mucose visibili. Dopo un esame del sangue per epatite: transaminasi, bilirubina, test timolo, ELISA per epatite; L'epatite è stata esclusa e il bambino è inviato per l'esame al dipartimento di ematologia dell'ODMMC con una diagnosi di: anemia emolitica, poiché un aumento della bilirubina indiretta è annotato nel test del sangue biochimico. Dopo un esame del sangue generale e una serie di studi, è stata esclusa l'anemia emolitica. Il bambino ha ricevuto corsi epatoprotettori, terapia vitaminica, ma senza effetto.
Dalla storia della vita: un bambino dalla gravidanza, 1 bambino è nato nel tempo con un peso di 3600 g da genitori giovani e apparentemente sani. La gravidanza è proseguita sullo sfondo della tossiemia lieve nella prima metà della gravidanza, anemia di gravità moderata. Le minacce durante la gravidanza non lo erano. La madre nega qualsiasi malattia durante la gravidanza. Il matrimonio non è correlato, ma nel clan di entrambe le parti c'erano matrimoni strettamente correlati e c'erano casi di "ittero" nei parenti. Il bambino è cresciuto e si è sviluppato normalmente. Ricevute le vaccinazioni ricevute per età. SARS 2-3 volte l'anno in forma leggera. Altre malattie, interventi chirurgici, trasfusioni emmo e plasma in un bambino sono negate.
La madre del bambino, la prima ittero apparve a 24 anni, a 4 anni dalla nascita del bambino. All'esame, le è stata diagnosticata un'anemia ipocromica, una gravità moderata e un aumento della bilirubina indiretta fino a 80 μmol / l. È stata fatta anche una diagnosi: ittero indifferenziato.
Un esame obiettivo delle condizioni generali del bambino è relativamente soddisfacente. Lo sviluppo fisico è appropriato per l'età. La pelle è giallo chiaro e marcata gialla della sclera. I linfonodi periferici non sono ingranditi. Sistema osteo-articolare senza deformità. Nella respirazione vescicolare dei polmoni. I suoni del cuore sono ritmati, chiari. La lingua è coperta da una fioritura grigio-gialla. Zev calmo. L'addome è morbido, indolore alla palpazione. Fegato + 2 cm di bordo arrotondato. La milza non è ingrandita. Sedia 1-2 volte al giorno, decorata, dipinta. L'urina è leggera
Esaminato. Nell'analisi del sangue: HB-84g / l, er.4,4x10 12 / l, color-0.8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.
Nell'analisi delle urine: peso giallo paglierino, trasparente, specifico - 1020, proteine-abs, glucosio-abs, pigmenti biliari-otr, leucociti 3-4 in vista. Nell'analisi generale della patologia delle feci non è stato trovato. Biochimica del sangue: totale della proteina-60 g / l, bilirubina totale-78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminasi: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timolo unità campione-1,4S-H, PTI-90%, calcio nel sangue-2mmol / l. Il ferro sierico è 7,8 μmol / L. ELISA per l'epatite B, C, D ha ricevuto risultati negativi.
L'ecografia del fegato, la milza non ha rivelato alcuna anomalia; cistifellea: la presenza di una piccola costrizione nel corpo, il ristagno della bile e l'ispessimento delle pareti della cistifellea fino a 3 mm.
Ha ricevuto un corso di trattamento. Tabella di terapia dietetica n. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 volte al giorno n. 10, Ursosan, 1 capsula per la notte n. 30, aggiungere 0,005 a 1 tavolo 3 volte al giorno n. 20, brodo di rosa canina, decozione di seta di mais.
Nel corso del trattamento, le condizioni del bambino sono migliorate, il giallo diminuito, le sindromi dispeptiche e astenovegetative sono scomparse. Il bambino è stato dimesso in condizioni soddisfacenti sotto la supervisione di un medico di famiglia con le raccomandazioni appropriate (bilirubina indiretta alla dimissione - 22 μmol / l). Dopo il ricovero, la madre del bambino e il bambino sono stati inviati per un esame all'Istituto di ricerca scientifica di Pediatria nella città di Tashkent, dove è stata confermata la diagnosi della sindrome di Gilbert.
riferimenti
- Bluger A.F. Epatite pigmentaria ereditaria - L.: Medicina, 1975. - 134 p.
- Goncharik I.I. Sindrome di Gilbert: patogenesi e diagnosi / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Medicina clinica. - 2001. - № 4. - p 40-44.
- Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosi differenziale dell'iperbilirubinemia benigna // Medicina clinica. - 2001. - № 3. - p.8-13.
- Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Iperbilirubinemia benigna // Medicina clinica. - 1999. - № 6. - p.9-14.
- Podymova S.D. Malattie del fegato. - M.: Medicina, 1998. - 704 p.
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Trattamento, sintomi, droghe
Malattia dei bambini
La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.
In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.
Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.
La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa della disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando le normali analisi del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.
Altri nomi della sindrome di Gilbert:
- disfunzione epatica costituzionale;
- ittero familiare non emolitico;
- Malattia di Gilbert;
- bilirubinemia benigna non coniugata.
motivi
I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.
La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.
I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.
La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.
La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".
La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.
Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.
Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.
Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.
Meccanismo di successione
La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.
Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).
Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:
Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.
Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).
Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.
Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:
- i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
- i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).
Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.
I sintomi della sindrome di Gilbert
La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.
Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.
Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:
- sentirsi stanco;
- vertigini;
- dolore addominale;
- perdita di appetito;
- Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
- problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
- sentirsi male in generale.
Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:
- paura senza causa e attacchi di panico;
- umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
- irritabilità;
- C'è una tendenza al comportamento antisociale.
Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.
Non tanto la manifestazione del disturbo ferisce la psiche del paziente, come il continuo seguito dell'ospedale che ha avuto inizio con la giovinezza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.
Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.
Circa un terzo delle persone con questo disturbo non ha alcun sintomo. Pertanto, i genitori potrebbero non rendersi conto che il bambino ha la sindrome fino a quando non sono stati eseguiti gli studi per un problema non correlato.
diagnostica
La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.
Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.
Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.
Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.
Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:
- analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
- biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.
Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?
Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.
È necessario considerare la capacità limitata del fegato.
Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:
- Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
- Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
- Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
- Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.
dieta
Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.
Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.
Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.
La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.
Non ci sono restrizioni rigide riguardo a prodotti specifici. Consentito di mangiare tutto, ma con moderazione.
Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.
conclusione
La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.
Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.
Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.
In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento
I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.
La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.
In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.
Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.
La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa della disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando le normali analisi del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.
Altri nomi della sindrome di Gilbert:
- disfunzione epatica costituzionale;
- ittero familiare non emolitico;
- Malattia di Gilbert;
- bilirubinemia benigna non coniugata.
motivi
I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.
La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.
I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.
La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.
La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".
La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.
Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.
Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.
Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.
Meccanismo di successione
La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.
Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).
Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:
Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.
Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).
Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.
Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:
- i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
- i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).
Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.
I sintomi della sindrome di Gilbert
La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.
Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.
Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:
- sentirsi stanco;
- vertigini;
- dolore addominale;
- perdita di appetito;
- Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
- problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
- sentirsi male in generale.
Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:
- paura senza causa e attacchi di panico;
- umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
- irritabilità;
- C'è una tendenza al comportamento antisociale.
Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.
Non tanto la manifestazione del disturbo ferisce la psiche del paziente, come il continuo seguito dell'ospedale che ha avuto inizio con la giovinezza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.
Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.
diagnostica
La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.
Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.
Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.
Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.
Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:
- analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
- biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.
Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?
Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.
Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:
- Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
- Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
- Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
- Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.
dieta
Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.
Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.
Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.
La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.
Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.
conclusione
La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.
Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.
Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.
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La sindrome di Gilbert nei bambini
La sindrome di Gilbert è chiamata una delle forme di epatite pigmentaria, una malattia epatica ereditaria. La malattia è benigna, cioè non influenza negativamente la funzionalità e l'integrità di altri organi e sistemi.
La principale caratteristica della malattia è l'accumulo di bilirubina libera nel sangue. Libero, che è anche diretto, la bilirubina è una sostanza molto tossica, che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi.
L'enzima ha un colore giallo, quindi con una grande quantità di ittero ricorrente o bilirubina libera si verifica.
motivi
La malattia è genetica, non può essere curata. Può manifestarsi per tutta la vita. Tuttavia, le esacerbazioni e un quadro clinico vivido della sindrome sono più spesso osservati nei bambini di 5-15 anni.
L'unica causa della sindrome di Gilbert in un bambino è il trasferimento di un gene mutazionale da uno dei genitori. Anomalia del DNA porta ad una diminuzione dell'enzima epatico, che è responsabile della rottura e dell'utilizzo della bilirubina.
Nei bambini, i seguenti fattori possono provocare una grave diminuzione dell'enzima epatico e, con esso, i seguenti fattori possono manifestare i sintomi della malattia:
- la disidratazione,
- scarsa nutrizione o digiuno prolungato
- la presenza di infezioni virali
- immunità dei bambini non forte,
- anomalie autoimmuni
- esaurimento fisico ed emotivo,
- infezione da epatite virale.
Nei bambini fino a 13 anni, il periodo più frequente di esacerbazione della malattia è sullo sfondo dell'epatite.
sintomi
Lo stesso Gilbert (il medico che ha scoperto la malattia) distingue la triade caratteristica dell'ipobilubinemia:
- ingiallimento della pelle e tutte le membrane mucose visibili del bambino (tale giallo è stato nominato dall'autore una "maschera del fegato"),
- l'aspetto della grinta sulla palpebra superiore è anche con il giallo - il cosiddetto xantelasma,
- la frequenza della malattia - il cambiamento dei periodi di esacerbazione e remissione.
Durante la remissione, il quadro clinico è completamente assente.
Durante l'esacerbazione del bambino può rilevare diversi segni della sindrome di Gilbert:
- ittero,
- temperatura corporea subferica
- abbassando la pressione sanguigna
- heartaches,
- disturbo del ritmo cardiaco,
- difficoltà a respirare
- malessere generale,
- sapore amaro in bocca,
- nausea e vomito di muco,
- violazione della sedia,
- flatulenza e gonfiore,
- perdita di appetito
- vertigini,
- gonfiore degli arti
- prurito della pelle,
- sbalzi d'umore
- problemi a dormire
- dolore addominale, specialmente nell'ipocondrio.
La malattia in un bambino può essere determinata anche durante la pianificazione della gravidanza o dopo il concepimento. Per fare questo, è necessario chiedere consiglio alla genetica, che calcolerà la probabilità della presenza della sindrome in un bambino.
Diagnosi della sindrome di Gilbert in un bambino
I segni esterni della malattia non sono sufficienti per una diagnosi accurata. Per confermare la diagnosi, è necessario sottoporsi a una serie di studi diversi:
- analisi del sangue generale e biochimica,
- analisi genetica del sangue venoso,
- analisi generale e chimica delle urine,
- analisi delle feci
- Ultrasonografia della cavità addominale e del bacino piccolo,
- tomografia del fegato,
- campionamento utilizzando una biopsia.
Come diagnosi aggiuntiva, un bambino può essere assegnato per condurre test:
- Prova con il digiuno. La dieta quotidiana di un bambino per due giorni non deve superare i 400 kilocalorie. Dopo una dieta di due giorni, il livello di bilirubina con un risultato positivo aumenta del 50-100%.
- Test con acido nicotinico. Quando viene introdotto nel sangue, si verifica un salto istantaneo nel livello di bilirubina.
- Test con fenobarbital. Se assunto per via orale, si verifica una diminuzione significativa della quantità di bilirubina libera.
complicazioni
La sindrome di Gilbert in un bambino è una malattia benigna, cioè non minaccia la funzionalità di altri organi e sistemi interni. Tuttavia, in alcuni casi è possibile lo sviluppo di malattie del fegato, dei reni, della cistifellea. Il più pericoloso è lo sviluppo di insufficienza renale, che in forma acuta può essere fatale.
trattamento
Cosa puoi fare
Se uno dei genitori è portatore di un gene anormale, il pediatra dovrebbe essere informato della possibile presenza della malattia nel bambino. Allo stesso tempo, nei primi mesi di vita non dovrebbe rifiutare la vaccinazione contro l'epatite e l'ittero, possono essere abbastanza efficaci.
Durante l'esacerbazione della malattia, è necessario consultare uno specialista che, sulla base dei risultati dello studio, sarà in grado di prescrivere il trattamento appropriato.
In nessun caso tuo figlio non controlla l'efficacia della medicina tradizionale. Solo un intervento medico può ridurre la manifestazione del quadro clinico della sindrome di Gilbert e riportarlo rapidamente a una lunga fase di remissione.
Il rispetto delle raccomandazioni mediche consentirà ai genitori di aumentare il periodo di remissione, per alleviare i sintomi di una recidiva della malattia.
È importante per intero, nel dosaggio e nella durata appropriati, sottoporsi a un ciclo di terapia farmacologica. Solo in questo caso, possiamo parlare dell'efficacia del trattamento.
Cosa fa il dottore
La sindrome di Gilbert non è suscettibile di completare la cura, si riferisce a malattie benigne. Per questi motivi, il trattamento è prescritto solo durante l'esacerbazione della malattia per alleviare i sintomi.
Il trattamento consiste di diversi punti:
- trattamento farmacologico mirato a ridurre la bilirubina libera nel sangue,
- ricezione di adsorbenti ed enzimi che migliorano la funzionalità del fegato,
- la nomina di farmaci coleretici per la rapida rimozione della bilirubina dall'organismo,
- terapia vitaminica per il rafforzamento generale dell'immunità dei bambini,
- fototerapia.
prevenzione
Come tale, non vi è alcuna profilassi per il gibobilinurismo. Se uno dei genitori ha questa malattia, durante il periodo di pianificazione della gravidanza si può passare alla genetica. Uno specialista sarà in grado di nominare la probabilità di un gene anormale nei bambini. Tuttavia, non è necessario rifiutare la vaccinazione, dal momento che un genetista non può dare una garanzia assoluta della presenza di un'anomalia nell'organismo dei bambini.
Osservando un certo numero di regole è possibile solo evitare l'esacerbazione della malattia:
- dieta variata, dieta vicina alla tabella numero 5,
- i genitori devono smettere di fumare quando sono giovani,
- non dovresti esporre il bambino al surriscaldamento e all'ipotermia,
- ricreazione attiva, passeggiate all'aria aperta sono importanti per il bambino,
- dovrebbe limitare la permanenza del bambino al sole aperto,
- Rifiuti da bevande gassate e succhi non naturali nella confezione di tetrapack.
La sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è una malattia metabolica geneticamente determinata della bilirubina, risultante da un difetto degli enzimi epatici microsomali e che porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gilbert ha osservato ittero intermittente di varia gravità, pesantezza nell'ipocondrio destra, disturbi dispeptici e asthenovegetative; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi di sindrome di Gilbert confermata dai dati del quadro clinico, la storia familiare, di laboratorio e studi strumentali, test funzionali. Quando la sindrome di Gilbert dimostrata la conformità con la dieta, prendendo induttori di enzimi microsomiali, epatica, erba cholagogue enterosorbents vitamine.
La sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert (iperbilirubinemia costituzionale, ittero familiare non emolitico) è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina sierica non coniugata e episodi di ittero visibilmente manifesta. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert compaiono all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini nei periodi di pubertà e pubertà è associato all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea varia dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta alla fibrosi e alla compromissione della funzionalità epatica, ma è un fattore di rischio per lo sviluppo della colelitiasi.
Cause della sindrome di Gilbert
Bile pigmento bilirubina, emoglobina formata dal decadimento di eritrociti presenti nel siero di sangue da due frazioni: dirette (linked, coniugate) e indiretti (libero), bilirubina. La bilirubina indiretta ha proprietà citotossiche, che si riflettono più chiaramente sulle cellule cerebrali. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.
smaltimento improprio di bilirubina con la sindrome di Gilbert causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima microsomiale UDP-glucoroniltransferasi. Inferiorità e la riduzione parziale dell'attività di UDP-glyukouroniltransferazy (fino al 30% del normale) comporta l'impossibilità di assorbire ed eliminare epatociti quantità di bilirubina indiretta. Si segnala inoltre veicolo violazione e catturare le cellule del fegato della bilirubina indiretta. Come risultato, la sindrome di Gilbert il livello di bilirubina nel siero del sangue aumenti, che porta alla sua deposizione nei tessuti e colorazione giallo.
La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo di cui è sufficiente per un bambino ereditare una versione mutante di un gene da uno dei genitori.
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.
I sintomi della sindrome di Gilbert
Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. E postgepatitnaya iperbilirubinemia può essere associato non solo con la presenza di sindrome di Gilbert, ma anche con il passaggio di infezione in una forma cronica.
I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori stimolanti e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.
La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert, vi è un lieve aumento del fegato, nel 10% della milza, colecistite, disfunzione della colecisti e lo sfintere di Oddi può verificarsi, e aumenta il rischio di colelitiasi.
Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata ai malati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.
Diagnosi della sindrome di Gilbert
La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.
Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età della comparsa dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione, il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.
livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. Una diminuzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (del 50-100%) dopo il digiuno o una dieta ipocalorica, nonché dopo somministrazione endovenosa di acido nicotinico, confermano la diagnosi di sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.
Per verificare la diagnosi sindrome di Gilbert eseguito l'ecografia addominale, ecografia del fegato e della cistifellea, intubazione duodenale, cromatografia su strato sottile. Biopsia percutanea del fegato è effettuata solo quando indicato per escludere epatite cronica e cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.
sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.
Trattamento della sindrome di Gilbert
I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, le attività sportive professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcol, la fame, la restrizione dei liquidi e le sostanze epatotossiche sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata ai cibi contenenti grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.
Con l'esacerbazione delle manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, viene prescritto uno sparing table n. 5 e gli induttori di enzimi microsomiali, fenobarbital e zixorin (1-2 settimane con una pausa di 2-4 settimane), contribuiscono ad una diminuzione del livello di bilirubina nel sangue. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.
Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.
Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert
La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.
Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione preventiva.