Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore stimolante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con un'analisi dei reclami e del quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nella zona naso-labiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, diminuzione della memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata mediante test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi cliniche generali

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere i 160 g / l, anche se la norma è massima di 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno del range normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Per decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

• l'abolizione delle droghe che influenzano il livello del pigmento;
• rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità dello sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione dei globuli rossi.

1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Lo studio più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una normale composizione genica e pertanto la malattia non è confermata;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un inserto aggiuntivo, che indica che esiste il rischio di sviluppare una patologia in forma leggera;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un emotest per la sindrome di Gilbert presenta un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

• cena leggera alla vigilia della diagnosi ad eccezione dei prodotti che aumentano la formazione di gas;
• cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
• il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per prelevare il materiale. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

1. esclusione dei prodotti dalla razione nutrizionale che aumenta la formazione di gas;
2. assunzione di adsorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
3. somministrare farmaci lassativi o dare un clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, viene valutato lo stato della cistifellea, i dotti e vengono visualizzati i concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca del materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, viene usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti consente di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti nella struttura non vengono rilevati durante lo studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che processa il pigmento indiretto.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
2. con fenobarbinale. La forma della compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il dosaggio del farmaco di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.

Sintomi e trattamento della sindrome di Gilbert e che cos'è?

Per la prima volta la sindrome di Gilbert fu descritta nel 1901. Oggi non è un evento così raro, dal momento che circa il 10% degli abitanti di tutto il pianeta ne soffre. La sindrome è ereditaria e prevalente nel continente africano, ma si trova anche negli europei e nelle persone che vivono nei paesi del sud-est asiatico. Considera come si sviluppa la sindrome, come è pericolosa e come trattarla.

Le specifiche e le cause dello sviluppo della patologia

La bilirubina è una sostanza che è un prodotto dell'elaborazione dei globuli rossi e dell'emoglobina. Nella sindrome di Gilbert, il suo contenuto è elevato a causa della diminuzione dell'attività della produzione dell'enzima glucuroniltransferasi. Questa malattia non provoca gravi cambiamenti nella struttura del fegato, ma può portare a gravi conseguenze sotto forma di calcoli nella cistifellea.

Per origine, la sindrome di Gilbert è:

• congenito (manifestato senza precedente epatite);
• manifestante (caratterizzato dalla presenza nella storia della malattia sopra la patologia).

Patogenesi della sindrome di Gilbert

Per determinare la forma della sindrome, che si osserva in un caso particolare, il paziente è diretto alla consegna dell'analisi genetica. Ci sono 2 forme della malattia:

• omozigote (UGT1A1 TA7 / TA7);
• eterozigote (UGT1A1 TA6 / TA7).

La sindrome si manifesta con la manifestazione dei seguenti segni clinici:

Tutti questi fattori non solo possono provocare la manifestazione della sindrome, ma anche esacerbare la gravità della patologia che già esiste nell'uomo. La sindrome può manifestarsi in modo attivo o meno pronunciato, a seconda dell'azione di questi fattori.

Diagnosi e manifestazioni cliniche

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con la raccolta dell'anamnesi e il chiarimento delle seguenti domande:

1. Quando si sono verificati i sintomi (dolore, alterazioni della pelle e altre manifestazioni caratteristiche)?
2. Alcuni fattori hanno influenzato il verificarsi di questa condizione (il paziente ha abusato di bevande alcoliche, ci sono stati interventi chirurgici, ha avuto malattie infettive nel prossimo futuro, ecc.)?
3. C'erano persone in famiglia con una diagnosi simile o altre patologie epatiche?

Inoltre, nella diagnosi della sindrome, viene eseguita un'ispezione visiva. Il medico richiama l'attenzione sulla presenza (assenza) di ittero, dolore derivante dalla palpazione dell'addome e altri sintomi. Altrettanto obbligatorio per la diagnosi della sindrome vengono assegnati metodi di esame strumentali e di laboratorio.

sintomatologia

I sintomi della sindrome sono divisi in 2 gruppi: obbligatori e condizionali. Se si verificano tutti i sintomi sopra elencati, contattare immediatamente il medico. I segni obbligatori della sindrome di Gilbert si manifestano come segue:

• decolorazione della pelle (il suo ingiallimento) e delle mucose;
• deterioramento della condizione generale (debolezza, affaticamento) senza motivo apparente;
• la formazione di xantelasma nelle palpebre;
• disturbo del sonno (diventa irrequieto, intermittente);
• perdita di appetito.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert

Le manifestazioni condizionali della sindrome sono possibili nella forma:

• la sensazione di pesantezza nell'ipocondrio (a destra) e la sua insorgenza non dipendono dall'assunzione di cibo;
• emicrania e vertigini;
• brusco cambiamento di umore, irritabilità (stato psico-emotivo disturbato);
• dolore muscolare;
• prurito;
• tremore (che appare di volta in volta);
• iperidrosi;
• flatulenza e nausea;
• feci disturbate (la diarrea è osservata nel paziente).

Test di laboratorio

Per confermare la sindrome, vengono effettuati test speciali:

1. Assegnazione di campioni con il digiuno. C'è un aumento significativo della bilirubina dopo un digiuno di due giorni.
2. Applicazione del campione con acido nicotinico. Con l'on / nell'introduzione di questo acido, c'è una diminuzione della stabilità osmotica dei globuli rossi e un aumento del livello di bilirubina.
3. Assegnazione di un campione con fenobarbitale. L'uso di droghe nella diagnosi della sindrome è necessario a causa dell'aumentata attività di un certo enzima (glucuroniltransferasi) che promuove il legame della bilirubina indiretta e la sua riduzione.
4. Applicazione della ricerca sul DNA molecolare. Questo è un metodo per aiutare a determinare la mutazione del gene UGT1A1, cioè la sua regione di promotore.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Per la diagnosi di "sindrome di Gilbert" è importante condurre studi di laboratorio:

1. KLA. In presenza della sindrome, è possibile un aumento del livello di emoglobina, un aumento del contenuto di reticolociti.
2. Esame del sangue biochimico (esiste un aumento del livello di bilirubina, un aumento del livello degli enzimi epatici e un aumento del livello di fosfatasi alcalina).
3. Coagulazione. Nella sindrome, la coagulabilità è normale o si osserva una leggera diminuzione.
4. Diagnosi molecolare (analisi del DNA del gene che influenza le manifestazioni della malattia).
5. Un esame del sangue per la presenza (assenza) di epatite virale.
6. PCR. Grazie ai risultati ottenuti, è possibile valutare il rischio di sviluppare la sindrome. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 è un indicatore che indica nessuna violazione. Con questo risultato: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 dovresti essere consapevole che esiste il rischio di sviluppare patologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indica un alto rischio di sviluppare la sindrome.
7. Analisi delle urine (stima del colore e di altri indicatori).
8. Analisi delle feci su sterkobilin. Con questa diagnosi, dovrebbe essere negativo.

Metodi strumentali

Inoltre, quando si diagnostica la sindrome, vengono utilizzati alcuni metodi strumentali e altri:

• Stati Uniti. Nel corso del quale vengono valutati lo stato degli organi dell'apparato digerente e del sistema urinario. La ricerca nella maggior parte dei casi non rivela condizioni patologiche.
• CT. Il metodo più informativo per aiutare a valutare non solo la condizione del fegato, ma anche altri organi. Aiuta a rilevare i tumori (sia benigni che maligni).

Elastografia epatica

Biopsia epatica. Usando questo metodo, si ottiene un campione di tessuto d'organo ai fini di analisi (citologico, istologico o batteriologico), che aiuta a determinare con precisione il grado di cambiamenti morfologici nei tessuti.

Approcci terapeutici

Raccomandazioni chiave per un paziente con sindrome di Gilbert:

• rifiuto dell'uso di cibo dannoso (eccessivamente grasso);
• limitazione del carico (correlata all'attività lavorativa);
• esclusione di alcol;
• la nomina e la somministrazione di farmaci che migliorano le condizioni e la funzionalità del fegato, oltre a favorire il flusso della bile;
• scopo della terapia vitaminica (particolarmente utile in questo caso, le vitamine del gruppo B).

Effetti della droga

Quando si manifestano i sintomi della sindrome, viene prescritto un numero di questi farmaci:

• barbiturici (spesso prescritti per disturbi del sonno, ansia e convulsioni, e alcuni altri sintomi che accompagnano questa condizione patologica);
• colagogo (portare ad un aumento della secrezione della bile e il suo rilascio nel duodeno);
• epatoprotettori (farmaci progettati per proteggere il fegato dagli effetti negativi di vari fattori);
• farmaci che aiutano a prevenire lo sviluppo di colelitiasi e colecistite;
• enterosorbenti (sostanze che, se rilasciate nello stomaco e nell'intestino, iniziano ad assorbire veleni e tossine e quindi a rimuoverle naturalmente).

Nei disturbi dispeptici applicare vari farmaci, compresi gli enzimi digestivi. Inoltre, se si verifica ittero, viene prescritta la fototerapia. A questo scopo, le lampade al quarzo vengono utilizzate per aiutare ad abbattere la bilirubina depositata nella pelle.

Modi di casa

In questo caso è possibile utilizzare anche trattamenti tradizionali. Ma non dimenticare che tutte le azioni terapeutiche devono essere coordinate con il medico. Aiuta a normalizzare il livello di bilirubina delle seguenti erbe

• Calendula. Viene utilizzato per preparare vari decotti e tinture, ma è controindicato per le persone con una reazione allergica a questa pianta, asma, problemi nel lavoro del sistema cardiovascolare.
• Immortelle. Usato come decotto. Questa pianta ha proprietà diuretiche, antibatteriche e antinfiammatorie. È controindicato da usare a lungo. Vietato l'uso per le persone con pressione alta.
• Il liquore alla madre. Il brodo a base di esso è ricco di una varietà di sostanze utili. Usato per trattare il fegato e la cistifellea, ma ha una serie di effetti collaterali e controindicazioni.
• Rosa canina. Questa pianta medicinale si è dimostrata efficace nel trattamento delle malattie del tratto gastrointestinale e del sistema urinario. Può essere usato sotto forma di tè o tintura.

Cibo salutare

Nutrizione corretta - la base del trattamento della sindrome, in quanto il paziente deve necessariamente ridurre il carico sul fegato.

• bevande alla frutta, succhi, caffè leggero e tè;
• biscotti (solo non lievitati), pane secco, fatto di segale o farina di frumento;
• ricotta, formaggio, latte in polvere, condensato o intero (senza grassi);
• vari primi piatti (principalmente zuppe);
• olio in piccole quantità (sia vegetali che panna);
• carni magre e salsicce al latte;
• pesce magro;
• cereali (leggeri);
• verdure (preferibilmente coltivate indipendentemente);
• uova;
• bacche e frutti (non acidi);
• dolci sotto forma di miele, marmellata, zucchero.

• pane (appena sfornato), pasticcini dolci;
• lardo e vari oli da cucina (soprattutto margarina);
• zuppe con pesce, funghi e carne;
• carne e pesce grassi;
• le seguenti verdure e piatti cucinati con loro: ravanello, ravanello, acetosa, spinaci;
• uova (fritte o sode);
• condimenti piccanti come pepe e senape;
• pesce e verdure in scatola, carni affumicate;
• caffè forte, cacao;
• dolci come cioccolato, varie creme e gelati;
• bacche e frutti (aspro);
• alcool.

Trattamento in donne in gravidanza e bambini

Il trattamento dei bambini con la sindrome deve essere effettuato con cautela e i metodi devono essere il più sicuri possibile, quindi sono prescritti:

• farmaci che aiutano a ridurre il livello di bilirubina indiretta: Hepel, Essentiale;
• trattamento con enzimi e sorbenti (questi gruppi di farmaci migliorano il funzionamento del fegato): Enterosgel, Enzyme;
• uso di farmaci coleretici (rimuovere la bilirubina): Ursofalk;
• assunzione di vitamine e minerali (rafforzare le difese del corpo).

Tatyana: "Quando stavo mentendo con la mia neonata all'ospedale di maternità, decidemmo di controllare il bambino per la presenza della sindrome di Gilbert, dal momento che avevo problemi simili nella mia famiglia. Ho dovuto svezzare una figlia per diversi giorni (eravamo in una miscela). La bilirubina ha iniziato a cadere, che è anche un indicatore.

Mandarono il sangue per il test al centro genetico, e la risposta arrivò "vaga" (non potevano né confermare né smentire la presenza della sindrome), e offrì di passare test anche sulle altre posizioni, attraverso un'eccezione per confermare la diagnosi. Ma non l'abbiamo fatto. Conosco la mia eredità. In ogni caso, la sindrome più pericolosa è specificamente per i neonati, poiché i loro corpi sono deboli ".

L'insorgenza di questa sindrome durante la gravidanza è estremamente rara. Se qualcuno della famiglia della donna o del marito ha sofferto di lui, deve informare il suo ginecologo su questo. Il trattamento della sindrome di Gilbert nelle donne in gravidanza è standard: l'uso di farmaci coleretici, epatoprotettori e vitamine.

Come vivere con la patologia?

In presenza della sindrome di Gilbert, nella maggior parte dei casi le persone possono vivere una vita normale, con restrizioni minori, praticare sport, avere figli, prestare il servizio militare. All'ultimo punto vale la pena soffermarsi più nel dettaglio.

Nel processo di compilazione di un atto per un ufficio di registrazione e arruolamento militare, la sindrome viene assegnata alla categoria B (in forma, ma con restrizioni minori). I giovani con questa diagnosi sono raccomandati per evitare pesanti sforzi fisici, stress e digiuno.

Quando la salute di un soldato si deteriora, può essere messo in un ospedale militare o può essere inviato dall'esercito. Se il paziente ha altre patologie concomitanti in parallelo con la sindrome, a un giovane con tale diagnosi può essere dato un ritardo o una categoria B (il che significa che è in forma solo in tempo di guerra).

Per supportare l'organo, ogni paziente con la sindrome di Gilbert dovrebbe seguire queste raccomandazioni:

• aderire alla dieta prescritta da un gastroenterologo o epatologo;
• è auspicabile evitare una maggiore attività fisica, se necessario, modificare il tipo di attività;
• monitorare le condizioni del corpo ed essere protetto dalle infezioni virali (dovrebbe essere indurito, rafforzare il sistema immunitario);
• proteggere la pelle dagli effetti di fattori negativi;
• escludere dalla vita cose come i farmaci (soprattutto sotto forma di iniezioni), il sesso non protetto, poiché questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale o infezione da HIV.

Ricorda anche che:

1. Lo sviluppo della sindrome è difficile da prevenire, in quanto è una malattia ereditaria.
2. Richiede la riduzione o l'eliminazione dell'influenza di fattori tossici sul fegato.
3. È importante escludere l'uso di bevande alcoliche.
4. È necessario abbandonare le cattive abitudini e l'assunzione di steroidi anabolizzanti.
5. È molto importante sottoporsi a una visita medica annuale per identificare e / o curare le malattie del fegato.

La sindrome di Gilbert non è una patologia molto pericolosa, che, tuttavia, senza il trattamento necessario può provocare gravi complicanze e conseguenze sotto forma di epatite cronica e colelitiasi. Inoltre, in presenza di manifestazioni esterne, una persona avverte un certo disagio, essendo nella società. È difficile prevenire lo sviluppo della sindrome, dal momento che il ruolo principale è svolto da un fattore ereditario, ma è ancora possibile se si aderisce alle principali raccomandazioni degli specialisti.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una patologia trasmessa dai genitori, in cui il fegato non è in grado di fendere la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert, è necessario donare sangue venoso, anche l'esame emocromocitometrico completo da un dito è informativo.

Le cause della malattia

La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi. Una quantità insufficiente di questo enzima porta al fatto che il prodotto di degradazione dell'emoglobina non è in grado di unirsi alla molecola di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea e da lì al duodeno.

Di conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione supera significativamente la norma, questo porta al fatto che le macchie di sangue nel colore della bilirubina (giallo). In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

La sua decomposizione è possibile solo nel fegato e sotto l'azione della glucuroniltransferasi. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di medicinali.

L'esacerbazione della malattia può verificarsi nelle seguenti circostanze:

• terapia farmacologica (anabolizzanti, corticosteroidi);
• bere eccessivo;
• sovraccarico emotivo, stress;
• chirurgia, trauma;
• malattie infettive;
• aumento dello sforzo fisico;
• errori nella dieta (un sacco di cibi grassi, digiuno, mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è richiesta l'analisi

La ragione per sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

• decolorazione della pelle e sclera;
• disagio al fegato (sensazione di pesantezza);
• dolore nell'ipocondrio destro;
• flatulenza;
• indigestione (diarrea o occlusione intestinale);
• nausea, sapore amaro in bocca;
• disturbo del sonno;
• vertigini;
• depressione.

Il grado di manifestazione dell'ittero in ognuno si manifesta in modo diverso: in alcuni, solo la sclera diventa gialla, nel secondo l'intera pelle e le mucose sono colorate e nel terzo le macchie gialle appaiono su tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

In un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato è significativamente ingrandito e "sbircia" da sotto la costola, mentre il dolore alla palpazione è assente. Ogni decimo di milza ingrossata.

Come viene condotta la ricerca

La diagnosi della sindrome di Gilbert non richiede un lungo studio. La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e dei risultati della ricerca di laboratorio. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, il paziente viene scoperto se ci sono anomalie nel funzionamento del fegato nei suoi parenti, cioè una storia familiare è in fase di studio. Ai fini della diagnosi, vengono assegnati i seguenti studi.

emocromo completo

Ti permette di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert, l'indice di emoglobina è leggermente ridotto (110-115 g / l) o aumentato a 160 g / l, nel 15% dei pazienti sono stati rilevati eritrociti immaturi, nel 12% la stabilità osmotica degli eritrociti è compromessa.

Analisi delle urine

Discrepanze significative con gli indicatori normali non dovrebbero essere. Se urobilinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia epatica - epatite. Nella sindrome non ci sono pigmenti biliari e l'equilibrio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

Tali indicatori come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT rientrano nel range di normalità o ci sono piccole deviazioni. La diminuzione dell'albumina suggerisce una patologia che si verifica nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla normale concentrazione di bilirubina. Normalmente, questo indicatore negli uomini è entro 17 mmol / l, con la malattia di Gilbert aumenta a 20-50 mmol / l, e con sovraccarico di fegato fino a 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Altri test

L'elenco delle analisi continua:

• Campioni con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ricontrollata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert.
• Test con vitamina PP. La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina in 2-3 ore parla della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia epatica.
• Prova con il digiuno. Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto di mangiare alimenti a basso valore energetico (fino a 400 kcal al giorno) per due giorni. Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte, allora questo conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
• Analisi genetica Il DNA del paziente viene controllato, più precisamente, il gene del PDHT.

In patologia ha rivelato polimorfismo UGT1A1. Questo gene fornisce la produzione di uridina difosfato glucuronidasi, che è coinvolta nella glucuranizzazione (cioè nel catturare la bilirubina indiretta e legarla, trasformandola in una diretta che può penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, questo si traduce in una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è la conferma più rapida e più affidabile della presenza di una malattia del fegato associata a iperbilirubinemia, tuttavia è costosa e non può essere eseguita in tutte le cliniche. Per l'analisi, viene prelevato sangue intero (2-3 ml) e controllato mediante PCR.

È possibile condurre questo studio nel laboratorio Invitro (costo circa 4,5 migliaia di rubli). Decifrare il risultato dell'analisi genetica è semplice: se la conclusione è scritta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, significa che la sindrome è stata confermata.

Puoi fare un'analisi generale delle urine e del sangue in qualsiasi clinica municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Ulteriori metodi di diagnosi del fegato

Per determinare se la patologia è presente nel fegato stesso, e in tal caso, i seguenti studi aiuteranno a valutare il suo grado:

• Esame ecografico Vengono valutati non solo il fegato, ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, questo aiuterà a eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione del fegato aumenta. Il medico valuta la dimensione del fegato, osserva se ci sono cambiamenti strutturali o infiammazioni nei dotti biliari, esclude l'infiammazione della cistifellea.
• Tomografia computerizzata È necessario escludere lo sviluppo di un tumore e la formazione di nodi.
• Biopsia. La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. È necessario verificare se ci sono tumori maligni nel fegato e determinare il livello dell'enzima che non consente alla bilirubina di penetrare nel cervello.
• Ricerca sui radioisotopi. Il metodo viene eseguito per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria di assorbimento, nonché per verificare la pervietà dei dotti delle vie biliari.
• Elastografia. È incaricata di determinare il grado di fibrosi epatica.

Se la funzionalità epatica è compromessa e la sua anatomia è alterata, c'è una possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome di Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce la rimozione di bilirubina dal corpo. Questo può essere epatite, cirrosi, sindrome di Crigler-Najjar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

I medici raccomandano anche uno studio della ghiandola tiroidea. Se viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, allora la terapia speciale non è prescritta. Il paziente deve seguire la dieta (seguire una dieta bilanciata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere nell'attività fisica.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve essere testato e indagato sulla sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e malattia calcoli biliari. Guidare il giusto stile di vita non può mai diventare giallo.

Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche, una persona può rivelarsi al richiamo degli altri. Un tale fenomeno è probabilmente un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e, qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo o ha subito test "test del fegato" durante un esame.

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, è in grado di cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che hanno ricevuto da entrambi i genitori un difetto "ereditario" del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale del contenuto di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due aminoacidi extra nella sede, ma possono esservi molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, l'alterazione ormonale. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

• bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
• assunzione regolare di alcuni farmaci: streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
• chirurgia recente per qualsiasi motivo;
• stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
• trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
• consumo frequente di cibi grassi;
• uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
• esercizio eccessivo;
• il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: Questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine, non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

• test fenobarbitale;
• test di digiuno;
• test con acido nicotinico.

Infine, una diagnosi viene fatta sulla base dei risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è intrinseca nella sindrome di Gilbert.
3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

• ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
• fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu rende possibile rimuovere l'eccesso di bilirubina dal corpo;
• terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Superiore a 80 μmol / l

In questo caso, al paziente viene prescritto Phenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto sul paziente di guidare una macchina e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono fenobarbital in piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

• latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
• pesce magro e carne magra;
• succhi non acidi;
• biscotti galetny;
• verdure e frutta fresche, al forno o bollite;
• pane secco;
• tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato l'accesso al menu di cioccolato, cacao, prodotti da forno sfornati, speziati, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il trattamento di un paziente con sindrome di Gilbert viene eseguito su base ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia è presente e c'è una diminuzione dell'appetito, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

• l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
• ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
• la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
• la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
• trasfusione di sangue;
• somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, latticini con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti con cialde.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni per i medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta per costruire una carriera professionale militare, allora non gli è permesso farlo - semplicemente non passerà la commissione del throughput medico.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

• regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
• evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
• evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
• eliminare farmaci per via parenterale, rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
• cerca di essere meno alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert - la malattia non è pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Tsygankova Yana Alexandrovna, commentatrice medica, terapeuta della più alta categoria di qualificazione

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In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa della disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando le normali analisi del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• Malattia di Gilbert;
• bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
• i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
• sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• paura senza causa e attacchi di panico;
• umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo ferisce la psiche del paziente, come il continuo seguito dell'ospedale che ha avuto inizio con la giovinezza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

• analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
• biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.