Sintomi e trattamento della sindrome di Gilbert e che cos'è?

Per la prima volta la sindrome di Gilbert fu descritta nel 1901. Oggi non è un evento così raro, dal momento che circa il 10% degli abitanti di tutto il pianeta ne soffre. La sindrome è ereditaria e prevalente nel continente africano, ma si trova anche negli europei e nelle persone che vivono nei paesi del sud-est asiatico. Considera come si sviluppa la sindrome, come è pericolosa e come trattarla.

Le specifiche e le cause dello sviluppo della patologia

La bilirubina è una sostanza che è un prodotto dell'elaborazione dei globuli rossi e dell'emoglobina. Nella sindrome di Gilbert, il suo contenuto è elevato a causa della diminuzione dell'attività della produzione dell'enzima glucuroniltransferasi. Questa malattia non provoca gravi cambiamenti nella struttura del fegato, ma può portare a gravi conseguenze sotto forma di calcoli nella cistifellea.

Per origine, la sindrome di Gilbert è:

• congenito (manifestato senza precedente epatite);
• manifestante (caratterizzato dalla presenza nella storia della malattia sopra la patologia).

Patogenesi della sindrome di Gilbert

Per determinare la forma della sindrome, che si osserva in un caso particolare, il paziente è diretto alla consegna dell'analisi genetica. Ci sono 2 forme della malattia:

• omozigote (UGT1A1 TA7 / TA7);
• eterozigote (UGT1A1 TA6 / TA7).

La sindrome si manifesta con la manifestazione dei seguenti segni clinici:

Tutti questi fattori non solo possono provocare la manifestazione della sindrome, ma anche esacerbare la gravità della patologia che già esiste nell'uomo. La sindrome può manifestarsi in modo attivo o meno pronunciato, a seconda dell'azione di questi fattori.

Diagnosi e manifestazioni cliniche

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con la raccolta dell'anamnesi e il chiarimento delle seguenti domande:

1. Quando si sono verificati i sintomi (dolore, alterazioni della pelle e altre manifestazioni caratteristiche)?
2. Alcuni fattori hanno influenzato il verificarsi di questa condizione (il paziente ha abusato di bevande alcoliche, ci sono stati interventi chirurgici, ha avuto malattie infettive nel prossimo futuro, ecc.)?
3. C'erano persone in famiglia con una diagnosi simile o altre patologie epatiche?

Inoltre, nella diagnosi della sindrome, viene eseguita un'ispezione visiva. Il medico richiama l'attenzione sulla presenza (assenza) di ittero, dolore derivante dalla palpazione dell'addome e altri sintomi. Altrettanto obbligatorio per la diagnosi della sindrome vengono assegnati metodi di esame strumentali e di laboratorio.

sintomatologia

I sintomi della sindrome sono divisi in 2 gruppi: obbligatori e condizionali. Se si verificano tutti i sintomi sopra elencati, contattare immediatamente il medico. I segni obbligatori della sindrome di Gilbert si manifestano come segue:

• decolorazione della pelle (il suo ingiallimento) e delle mucose;
• deterioramento della condizione generale (debolezza, affaticamento) senza motivo apparente;
• la formazione di xantelasma nelle palpebre;
• disturbo del sonno (diventa irrequieto, intermittente);
• perdita di appetito.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert

Le manifestazioni condizionali della sindrome sono possibili nella forma:

• la sensazione di pesantezza nell'ipocondrio (a destra) e la sua insorgenza non dipendono dall'assunzione di cibo;
• emicrania e vertigini;
• brusco cambiamento di umore, irritabilità (stato psico-emotivo disturbato);
• dolore muscolare;
• prurito;
• tremore (che appare di volta in volta);
• iperidrosi;
• flatulenza e nausea;
• feci disturbate (la diarrea è osservata nel paziente).

Test di laboratorio

Per confermare la sindrome, vengono effettuati test speciali:

1. Assegnazione di campioni con il digiuno. C'è un aumento significativo della bilirubina dopo un digiuno di due giorni.
2. Applicazione del campione con acido nicotinico. Con l'on / nell'introduzione di questo acido, c'è una diminuzione della stabilità osmotica dei globuli rossi e un aumento del livello di bilirubina.
3. Assegnazione di un campione con fenobarbitale. L'uso di droghe nella diagnosi della sindrome è necessario a causa dell'aumentata attività di un certo enzima (glucuroniltransferasi) che promuove il legame della bilirubina indiretta e la sua riduzione.
4. Applicazione della ricerca sul DNA molecolare. Questo è un metodo per aiutare a determinare la mutazione del gene UGT1A1, cioè la sua regione di promotore.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Per la diagnosi di "sindrome di Gilbert" è importante condurre studi di laboratorio:

1. KLA. In presenza della sindrome, è possibile un aumento del livello di emoglobina, un aumento del contenuto di reticolociti.
2. Esame del sangue biochimico (esiste un aumento del livello di bilirubina, un aumento del livello degli enzimi epatici e un aumento del livello di fosfatasi alcalina).
3. Coagulazione. Nella sindrome, la coagulabilità è normale o si osserva una leggera diminuzione.
4. Diagnosi molecolare (analisi del DNA del gene che influenza le manifestazioni della malattia).
5. Un esame del sangue per la presenza (assenza) di epatite virale.
6. PCR. Grazie ai risultati ottenuti, è possibile valutare il rischio di sviluppare la sindrome. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 è un indicatore che indica nessuna violazione. Con questo risultato: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 dovresti essere consapevole che esiste il rischio di sviluppare patologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indica un alto rischio di sviluppare la sindrome.
7. Analisi delle urine (stima del colore e di altri indicatori).
8. Analisi delle feci su sterkobilin. Con questa diagnosi, dovrebbe essere negativo.

Metodi strumentali

Inoltre, quando si diagnostica la sindrome, vengono utilizzati alcuni metodi strumentali e altri:

• Stati Uniti. Nel corso del quale vengono valutati lo stato degli organi dell'apparato digerente e del sistema urinario. La ricerca nella maggior parte dei casi non rivela condizioni patologiche.
• CT. Il metodo più informativo per aiutare a valutare non solo la condizione del fegato, ma anche altri organi. Aiuta a rilevare i tumori (sia benigni che maligni).

Elastografia epatica

Biopsia epatica. Usando questo metodo, si ottiene un campione di tessuto d'organo ai fini di analisi (citologico, istologico o batteriologico), che aiuta a determinare con precisione il grado di cambiamenti morfologici nei tessuti.

Approcci terapeutici

Raccomandazioni chiave per un paziente con sindrome di Gilbert:

• rifiuto dell'uso di cibo dannoso (eccessivamente grasso);
• limitazione del carico (correlata all'attività lavorativa);
• esclusione di alcol;
• la nomina e la somministrazione di farmaci che migliorano le condizioni e la funzionalità del fegato, oltre a favorire il flusso della bile;
• scopo della terapia vitaminica (particolarmente utile in questo caso, le vitamine del gruppo B).

Effetti della droga

Quando si manifestano i sintomi della sindrome, viene prescritto un numero di questi farmaci:

• barbiturici (spesso prescritti per disturbi del sonno, ansia e convulsioni, e alcuni altri sintomi che accompagnano questa condizione patologica);
• colagogo (portare ad un aumento della secrezione della bile e il suo rilascio nel duodeno);
• epatoprotettori (farmaci progettati per proteggere il fegato dagli effetti negativi di vari fattori);
• farmaci che aiutano a prevenire lo sviluppo di colelitiasi e colecistite;
• enterosorbenti (sostanze che, se rilasciate nello stomaco e nell'intestino, iniziano ad assorbire veleni e tossine e quindi a rimuoverle naturalmente).

Nei disturbi dispeptici applicare vari farmaci, compresi gli enzimi digestivi. Inoltre, se si verifica ittero, viene prescritta la fototerapia. A questo scopo, le lampade al quarzo vengono utilizzate per aiutare ad abbattere la bilirubina depositata nella pelle.

Modi di casa

In questo caso è possibile utilizzare anche trattamenti tradizionali. Ma non dimenticare che tutte le azioni terapeutiche devono essere coordinate con il medico. Aiuta a normalizzare il livello di bilirubina delle seguenti erbe

• Calendula. Viene utilizzato per preparare vari decotti e tinture, ma è controindicato per le persone con una reazione allergica a questa pianta, asma, problemi nel lavoro del sistema cardiovascolare.
• Immortelle. Usato come decotto. Questa pianta ha proprietà diuretiche, antibatteriche e antinfiammatorie. È controindicato da usare a lungo. Vietato l'uso per le persone con pressione alta.
• Il liquore alla madre. Il brodo a base di esso è ricco di una varietà di sostanze utili. Usato per trattare il fegato e la cistifellea, ma ha una serie di effetti collaterali e controindicazioni.
• Rosa canina. Questa pianta medicinale si è dimostrata efficace nel trattamento delle malattie del tratto gastrointestinale e del sistema urinario. Può essere usato sotto forma di tè o tintura.

Cibo salutare

Nutrizione corretta - la base del trattamento della sindrome, in quanto il paziente deve necessariamente ridurre il carico sul fegato.

• bevande alla frutta, succhi, caffè leggero e tè;
• biscotti (solo non lievitati), pane secco, fatto di segale o farina di frumento;
• ricotta, formaggio, latte in polvere, condensato o intero (senza grassi);
• vari primi piatti (principalmente zuppe);
• olio in piccole quantità (sia vegetali che panna);
• carni magre e salsicce al latte;
• pesce magro;
• cereali (leggeri);
• verdure (preferibilmente coltivate indipendentemente);
• uova;
• bacche e frutti (non acidi);
• dolci sotto forma di miele, marmellata, zucchero.

• pane (appena sfornato), pasticcini dolci;
• lardo e vari oli da cucina (soprattutto margarina);
• zuppe con pesce, funghi e carne;
• carne e pesce grassi;
• le seguenti verdure e piatti cucinati con loro: ravanello, ravanello, acetosa, spinaci;
• uova (fritte o sode);
• condimenti piccanti come pepe e senape;
• pesce e verdure in scatola, carni affumicate;
• caffè forte, cacao;
• dolci come cioccolato, varie creme e gelati;
• bacche e frutti (aspro);
• alcool.

Trattamento in donne in gravidanza e bambini

Il trattamento dei bambini con la sindrome deve essere effettuato con cautela e i metodi devono essere il più sicuri possibile, quindi sono prescritti:

• farmaci che aiutano a ridurre il livello di bilirubina indiretta: Hepel, Essentiale;
• trattamento con enzimi e sorbenti (questi gruppi di farmaci migliorano il funzionamento del fegato): Enterosgel, Enzyme;
• uso di farmaci coleretici (rimuovere la bilirubina): Ursofalk;
• assunzione di vitamine e minerali (rafforzare le difese del corpo).

Tatyana: "Quando stavo mentendo con la mia neonata all'ospedale di maternità, decidemmo di controllare il bambino per la presenza della sindrome di Gilbert, dal momento che avevo problemi simili nella mia famiglia. Ho dovuto svezzare una figlia per diversi giorni (eravamo in una miscela). La bilirubina ha iniziato a cadere, che è anche un indicatore.

Mandarono il sangue per il test al centro genetico, e la risposta arrivò "vaga" (non potevano né confermare né smentire la presenza della sindrome), e offrì di passare test anche sulle altre posizioni, attraverso un'eccezione per confermare la diagnosi. Ma non l'abbiamo fatto. Conosco la mia eredità. In ogni caso, la sindrome più pericolosa è specificamente per i neonati, poiché i loro corpi sono deboli ".

L'insorgenza di questa sindrome durante la gravidanza è estremamente rara. Se qualcuno della famiglia della donna o del marito ha sofferto di lui, deve informare il suo ginecologo su questo. Il trattamento della sindrome di Gilbert nelle donne in gravidanza è standard: l'uso di farmaci coleretici, epatoprotettori e vitamine.

Come vivere con la patologia?

In presenza della sindrome di Gilbert, nella maggior parte dei casi le persone possono vivere una vita normale, con restrizioni minori, praticare sport, avere figli, prestare il servizio militare. All'ultimo punto vale la pena soffermarsi più nel dettaglio.

Nel processo di compilazione di un atto per un ufficio di registrazione e arruolamento militare, la sindrome viene assegnata alla categoria B (in forma, ma con restrizioni minori). I giovani con questa diagnosi sono raccomandati per evitare pesanti sforzi fisici, stress e digiuno.

Quando la salute di un soldato si deteriora, può essere messo in un ospedale militare o può essere inviato dall'esercito. Se il paziente ha altre patologie concomitanti in parallelo con la sindrome, a un giovane con tale diagnosi può essere dato un ritardo o una categoria B (il che significa che è in forma solo in tempo di guerra).

Per supportare l'organo, ogni paziente con la sindrome di Gilbert dovrebbe seguire queste raccomandazioni:

• aderire alla dieta prescritta da un gastroenterologo o epatologo;
• è auspicabile evitare una maggiore attività fisica, se necessario, modificare il tipo di attività;
• monitorare le condizioni del corpo ed essere protetto dalle infezioni virali (dovrebbe essere indurito, rafforzare il sistema immunitario);
• proteggere la pelle dagli effetti di fattori negativi;
• escludere dalla vita cose come i farmaci (soprattutto sotto forma di iniezioni), il sesso non protetto, poiché questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale o infezione da HIV.

Ricorda anche che:

1. Lo sviluppo della sindrome è difficile da prevenire, in quanto è una malattia ereditaria.
2. Richiede la riduzione o l'eliminazione dell'influenza di fattori tossici sul fegato.
3. È importante escludere l'uso di bevande alcoliche.
4. È necessario abbandonare le cattive abitudini e l'assunzione di steroidi anabolizzanti.
5. È molto importante sottoporsi a una visita medica annuale per identificare e / o curare le malattie del fegato.

La sindrome di Gilbert non è una patologia molto pericolosa, che, tuttavia, senza il trattamento necessario può provocare gravi complicanze e conseguenze sotto forma di epatite cronica e colelitiasi. Inoltre, in presenza di manifestazioni esterne, una persona avverte un certo disagio, essendo nella società. È difficile prevenire lo sviluppo della sindrome, dal momento che il ruolo principale è svolto da un fattore ereditario, ma è ancora possibile se si aderisce alle principali raccomandazioni degli specialisti.

La malattia di Gilbert: cause e metodi di terapia

Malattie genetiche - un problema su cui gli scienziati non stanno combattendo il primo decennio. Qual è la sindrome di Gilbert? La "rottura" di un gene in uno dei genitori viene trasmessa al feto e, prima o poi, la patologia somatica si sviluppa, nel peggiore dei casi - incurabile, nel migliore dei casi - mantenuta a livello medico nella remissione a lungo termine. Un esempio di tale patologia può essere chiamato malattia di Gilbert, i cui sintomi sono abbastanza pronunciati.

La sindrome di Gilbert - che cos'è?

Prima di considerare i sintomi e il trattamento di una malattia, è importante capire di cosa si tratta.

Come parte del nostro sangue c'è un elemento importante - la bilirubina, che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi - globuli rossi, ed è anche uno dei pigmenti della bile. Può essere indiretto e diretto: il primo è formato da emoglobina nel sangue attraverso il sistema reticolo-endoteliale, il secondo fegato si forma dall'emoglobina indiretta. La combinazione di indicatori di bilirubina diretta e indiretta è detta comune.

Normalmente, la quantità di bilirubina diretta è fino a 16,5 μmol / l, indirettamente - fino a 5,1, totale - 8-20,5 μmol / l.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un aumento della quantità di bilirubina nel sangue a 100 μmol / l, mentre la quantità di bilirubina indiretta nel sangue è maggiore. È interessante notare che le prestazioni di tutti gli altri esami del sangue rimangono entro il range normale.

La malattia si manifesta nell'infanzia e nell'adolescenza, il più delle volte, viene diagnosticata nei bambini di età compresa tra 3 e 12 anni. E i ragazzi sono ammalati tre volte più spesso delle ragazze.

Interessante! La patologia è stata scoperta più di cento anni fa, nel 1901, ma durante questo periodo non è stato trovato alcun trattamento per questo.

Sintomi della malattia

Nella maggior parte dei casi, l'unico segno della malattia è la colorazione della pelle, delle mucose, della sclera e del bianco degli occhi in una tinta giallastra. Dato che non si verificano altri sintomi, alcuni medici suggeriscono di trattare la sindrome di Gilbert non come una patologia somatica, ma come una certa anomalia del corpo, a cui il corpo si è adeguato e funziona normalmente.

Tuttavia, alcuni pazienti si lamentano dei sintomi associati e, sebbene sia difficile stabilire la relazione esatta tra la malattia e i sintomi descritti di seguito, si notano i seguenti sintomi:

• disturbi funzionali del sistema nervoso: labilità emotiva, insonnia, vertigini, disturbi autonomici;
• disturbi funzionali dell'apparato digerente: nausea, bruciore di stomaco, alterazioni dell'appetito e delle feci, gonfiore, sapore amaro in bocca.

Per tutti i sintomi non caratteristici della malattia, viene applicato un trattamento sintomatico, cioè vengono utilizzati farmaci che alleviano il disagio (dolore, nausea, diarrea).

Malattia dei procacciatori

Come è noto, la malattia di Gilbert si verifica a causa di un danno genetico nel corpo. Ma, tuttavia, nessuna patologia si verifica senza un fattore provocante.

Un provocatore per la malattia di Gilbert può essere:

Lo stress emotivo, anche "positivo", rimane a lungo in uno stato di tensione interna, nevrosi, depressione. A volte una agitazione acuta, la paura, può fungere da provocatore.

Stress fisico: qualsiasi stress sul corpo, per il quale non era pronto. Questo può essere uno sforzo fisico, cioè un intenso allenamento in palestra o uno stress sulle funzioni adattive del corpo, ad esempio durante un brusco cambiamento climatico. Lo stress fisico per il corpo di una donna può essere una gravidanza, specialmente quella tardiva. Anche nei panni di un provocatore può essere un infortunio o un intervento chirurgico.

Assunzione di droga:

• steroidi anabolizzanti;
• glucocorticoidi.

Malattie catarrali del corpo - qualsiasi forte infezione virale o batterica ha un forte effetto sul sistema immunitario, che è in grado di "attivare" patologie genetiche nascoste. Pericolo di malattie come:

• l'influenza;
• epatite virale;
• SARS moderata e grave.

Dieta inadeguata, che causa stress al fegato. È interessante notare che l'eccesso di cibo e il deficit calorico possono essere un fattore provocatorio. Questo sottotipo di fattori include il bere eccessivo.

Se qualcuno di parenti stretti ha riscontrato questa patologia, è necessario assicurarsi che uno dei fattori sopra descritti non diventi provocatorio. Considerando l'età in cui si manifesta la patologia, è più pertinente dire che i genitori dovrebbero seguire la manifestazione e lo sviluppo della malattia.

Come procede la malattia

Nella maggior parte dei casi, la malattia procede in una forma latente, cioè il paziente non manifesta alcun sintomo, nemmeno l'ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi.

Dalla remissione, la malattia di Gilbert può verificarsi nelle esacerbazioni, il cui sintomo principale è l'ittero, soprattutto se il livello di emoglobina indiretta è troppo alto. I pazienti possono lamentarsi di pesantezza e dolore nel lato a destra, eruttazione, stitichezza e diarrea. Alti livelli di bilirubina nel sangue influenzano negativamente la funzione del sistema nervoso centrale, quindi una persona sperimenta debolezza, mal di testa e irritabilità.

Pertanto, il quadro clinico del paziente in uno stato di esacerbazione consiste di tre componenti:

• ittero;
• violazione del tratto gastrointestinale;
• sintomi di debolezza del sistema nervoso.

Quindi la malattia di Gilbert entra di nuovo in uno stato di remissione e tale alternanza di esacerbazioni e forme latenti può durare per tutta la vita.

Con un decorso sfavorevole della malattia, la malattia può portare a patologie quali la colelitiasi, l'epatite cronica, le ulcere duodenali.

diagnostica

Dato che la malattia di Gilbert viene diagnosticata durante l'infanzia, il pediatra di solito prende la diagnosi e il trattamento.

Il processo diagnostico comprende diversi passaggi:

1. Raccogliere la storia del paziente, scoprire informazioni su quali malattie il paziente ha già sperimentato e quale tipo di patologie somatiche hanno i parenti più prossimi. Oltre a informazioni su ciò che avrebbe potuto provocare la malattia: il paziente ha assunto farmaci, non ha ricevuto ferite, non ha tollerato interventi chirurgici.
2. Esame del paziente - esame del colore della pelle per il giallo, palpazione del suo addome e ipocondrio.
3. Test di laboratorio:

• emocromo completo - si considera il conteggio dell'emoglobina, un indicatore della malattia è un aumento del suo livello superiore a 160 g / l;
• composizione biochimica del sangue - la bilirubina è considerata (con la malattia leggermente aumentata), ALT, AST, colesterolo, proteina totale (con la malattia entro il range normale;
• coagulogramma - tasso di coagulazione del sangue (con la malattia può essere leggermente ridotta);
• analisi delle urine - considerata bilirubina (potrebbe essere presente la malattia);
• test specifici con l'uso di antibiotici, fenobarbital, acido nicotinico.

1. Studi per identificare il fattore provocante:

• analisi per tutti i tipi di epatite;
• PCR - un test per la rilevazione di difetti nel DNA.

1. Diagnostica funzionale:

• Ultrasuono di tutti gli organi addominali;
• TC e risonanza magnetica del fegato;
• elastografia del fegato al fine di rilevare la fibrosi dei tessuti.

1. Biopsia epatica.

Non tutti i metodi sono richiesti per la diagnosi. Molto spesso, un medico ha bisogno solo di un quadro clinico e di esami del sangue di laboratorio per fare una diagnosi. Ma se l'immagine dei sintomi è distorta, il medico ha bisogno di dati aggiuntivi per la diagnosi differenziale.

È importante! Quando si pianifica una gravidanza per una coppia in cui uno dei futuri genitori soffre di questa malattia, è importante contattare l'ufficio di pianificazione familiare e il genetista per una consulenza completa.

Dieta e stile di vita

La terapia finalizzata al completo recupero dalla malattia di Gilbert non esiste. Il paziente deve sviluppare uno stile di vita in cui le esacerbazioni saranno ridotte al minimo e la remissione sarà lunga e persistente.

L'obiettivo principale nella preparazione di un piano terapeutico è su un piano nutrizionale. Diete diverse sono escluse allo scopo di perdere peso rapidamente o di ottenere massa muscolare. Il cibo dovrebbe essere equilibrato e sano.

Come dieta ideale, puoi utilizzare la "Tabella numero 5", adattando le raccomandazioni in base alle tue preferenze di gusto. È severamente vietato consumare alcol, panificazione fresca, carni grasse e pesce, acetosa, spinaci.

La base della razione dovrebbe essere zuppe di verdure, carne magra, cereali, frutta dolce, fiocchi di latte, pane di segale.

Inoltre, una persona dovrebbe proteggersi dallo stress e dai sovraccarichi nervosi, non praticare sport duri, osservare il sonno e riposare.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa della disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando le normali analisi del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• Malattia di Gilbert;
• bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
• i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
• sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• paura senza causa e attacchi di panico;
• umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo ferisce la psiche del paziente, come il continuo seguito dell'ospedale che ha avuto inizio con la giovinezza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

• analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
• biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.

La sindrome di Gilbert: cause, sintomi e trattamento, che è una sindrome pericolosa

La sindrome di Gilbert è una delle varietà di epatite pigmentaria ereditaria. È associato a una violazione del metabolismo della bilirubina nel fegato e la malattia è chiamata condizionatamente. È più corretto considerarlo una caratteristica geneticamente determinata dell'organismo.

Patologia ha ricevuto il nome del medico francese Augustine Gilbert, è stato lui a scoprire per primo la sindrome. La malattia viene trasmessa dai genitori ai bambini - la fonte può essere sia madre che padre. Questo tipo di ereditarietà è definito autosomico dominante.

La malattia è più spesso rilevata negli uomini e si verifica nel 2-5% della popolazione mondiale.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Questa è una malattia cronica congenita in cui l'utilizzo della bilirubina libera nelle cellule del fegato, gli epatociti, è compromessa. Altri nomi sono benigni, ittero familiare non emolitico, iperbilirubinemia costituzionale.

- Qual è la sindrome di Gilbert? In parole semplici, può essere descritto come il processo di accumulo di bilirubina nel sangue, che viene normalmente convertito nel fegato ed escreto dal corpo con la bile.

- Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa? La prognosi della malattia è favorevole - non conduce alla morte e, scorrendo principalmente nella forma cronica, non porta dolore e disagio.

Molti durante tutta la vita non sospettano nemmeno di avere una malattia fino a quando l'aumento della bilirubina non viene rilevato nel sangue.

Ma se la dieta non viene seguita, il regime o a causa di un sovradosaggio di farmaci e a causa di altri fattori, il decorso della malattia peggiora e, a volte, si sviluppano complicanze - colelitiasi, pancreatite, colangite, epatite cronica ed estremamente raramente - insufficienza epatica. In termini semplici, non si può sospettare questa malattia (specialmente in assenza di sintomi visibili di "ingiallimento"), fino a quando non si attraversa una determinata linea in nutrizione o trattamento.

• E80.4. - Codice della sindrome di Gilbert secondo l'ICD 10 (classificazione internazionale delle malattie).

La causa della sindrome di Gilbert

La bilirubina è formata dalla scomposizione dell'emoglobina e la forma non legata primaria di questa sostanza è tossica. Normalmente, il suo scambio consiste di diversi passaggi:

• trasporto nel plasma sanguigno al fegato;
• la cattura delle sue molecole da parte degli epatociti;
• trasformazione in forma non tossica, legata (coniugazione);
• escrezione biliare, o in parole semplici - entrare nella secrezione biliare;
• la distruzione finale e l'eliminazione nell'intestino, dove la bile entra dalla cistifellea.

La causa della sindrome di Gilbert è la mutazione del gene UGT 1A1. È responsabile del lavoro dell'enzima che converte la molecola di bilirubina in una forma non libera. Con la malattia, la sua attività è ridotta di circa un terzo della norma. Questo accompagna anche:

1. Ridotta capacità degli epatociti di afferrare la bilirubina;
2. Malfunzionamento dell'enzima che lo trasporta nelle membrane delle cellule epatiche.

Di conseguenza, i primi tre stadi dello scambio di bilirubina vengono violati, si accumula nel sangue e durante le esacerbazioni porta allo sviluppo di sintomi della malattia di Gilbert, che saranno discussi in seguito.

Sintomi della sindrome di Gilbert, foto

foto della sindrome di Gilbert

Durante la remissione, la sindrome non si manifesta. I primi sintomi nella maggior parte dei casi si trovano nella pubertà - da 13 a 20 anni. Ad un'età più precoce, la malattia si fa sentire se il bambino è stato infettato da epatite virale acuta.

I segni e i sintomi della malattia di Gilbert si sviluppano solo con esacerbazione e nella maggior parte dei casi si tratta di ittero moderato.

Si manifesta macchiando la pelle, le mucose e la sclera di colore giallo - la cosiddetta "maschera epatica". L'espressione dell'ombra è chiaramente evidente quando il livello di bilirubina nel sangue raggiunge 45 μmol / lo più. L'aspetto di xantelasma, inclusioni granulari gialle sotto la pelle delle palpebre superiori e inferiori, viene aggiunto all'ittero, che è associato a displasia del tessuto connettivo.

Circa la metà dei pazienti lamenta disagio nel tratto gastrointestinale:

• nausea;
• diminuzione dell'appetito;
• eruttazione;
• bruciori di stomaco;
• flatulenza;
• sgabello che si rompe.

• debolezza, vertigini;
• disagio nel fegato;
• sapore amaro in bocca;
• gonfiore delle gambe;
• abbassare la pressione sanguigna;
• mancanza di respiro e dolore nel cuore;
• ansia, irritabilità;
• mal di testa.

Con le esacerbazioni della sindrome, il colore della scarica spesso cambia - l'urina diventa scura e le feci diventano incolori.

Durante la vita dei provocatori della malattia acuta sono:

1. Violazione di una dieta di sostegno, il digiuno;
2. Uso di alcool o droghe;
3. Alto sforzo fisico;
4. Stress, superlavoro;
5. Infezioni virali (influenza, herpes, HIV e altri);
6. Forme acute di patologie croniche esistenti;
7. Surriscaldamento del corpo, ipotermia.

L'assunzione di grandi quantità di determinati farmaci influenza anche l'esacerbazione della sindrome genetica di Gilbert. Questi includono: Aspirina, Paracetamolo, Streptomicina, Caffeina, glucocorticosteroidi, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloramfenicolo.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Dopo l'esame e la raccolta dell'anamnesi (reclami, anamnesi) viene effettuato un esame di laboratorio. Il medico curante dirige le prove per la sindrome di Gilbert, tra cui ci sono speciali test diagnostici:

1. Il digiuno. Il primo campione di bilirubina viene assunto a stomaco vuoto al mattino prima del test, il secondo dopo 48 ore, durante il quale una persona non riceve più di 400 kcal al giorno con il cibo. Con la malattia, il livello di bilirubina per due giorni aumenta del 50-100%.
2. Test con fenobarbital. Se si verifica la sindrome di Gilbert, assumere questo farmaco per cinque giorni porta ad una diminuzione della bilirubina nel sangue.
3. Test con acido nicotinico. 40 mg della sostanza vengono somministrati per via endovenosa e, se la percentuale di bilirubina aumenta, il risultato è considerato positivo.

Altri metodi diagnostici:

• analisi delle urine per la presenza di bilirubina;
• conteggio ematico biochimico e completo;
• diagnostica del DNA molecolare;
• un esame del sangue per l'epatite virale;
• analisi della stercobilina - nella sindrome di Gilbert, questo prodotto di decadimento della bilirubina nelle feci non viene rilevato;
• coagulogramma - valutazione della coagulazione del sangue.

La diagnosi della sindrome di Gilbert comprende metodi quali l'ecografia e la tomografia computerizzata della cavità addominale, la biopsia epatica e l'elastografia (lo studio del tessuto epatico per rilevare la fibrosi).

Tattica di trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

1. Barbiturici: riducono la concentrazione di bilirubina nel sangue;
2. Epatoprotettori (Essentiale, Ursosan, Karsil, estratto di cardo mariano) - sostengono la funzionalità epatica;
3. Le droghe coleretiche (Hofitol, Karlovy Vary sale, Holosas) e le erbe con un effetto simile accelerano il movimento della bile;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, carbone attivo) - aiutano a rimuovere la bilirubina dall'intestino;
5. Mezzi per la prevenzione della colecistite e della colelitiasi.

Gli adolescenti possono assumere flumecinolo invece di barbiturici forti. Viene assunto in piccole dosi e prima di coricarsi, poiché provoca sonnolenza e letargia.

Le misure di fisioterapia includono l'uso della fototerapia, in cui la bilirubina accumulata nella pelle viene distrutta con l'aiuto di lampade blu.

Le procedure termiche nell'addome e nel fegato sono inaccettabili.

Se necessario, trattamento sintomatico di vomito, nausea, bruciore di stomaco, diarrea e altri disturbi dell'apparato digerente. L'assunzione di vitamine, in particolare del gruppo B, è obbligatoria, mentre si procede alla riabilitazione di tutti i focolai di infezione del corpo e della terapia della patologia delle vie biliari.

Se il livello di bilirubina nel sangue raggiunge un livello critico (superiore a 250 μmol / l), viene indicata una trasfusione di sangue e la somministrazione di albumina.

Dieta per la sindrome di Gilbert

La nutrizione medica prevede l'uso del menu della tabella numero 5, in cui sono ammessi:

• diversi tipi di cereali;
• carne magra e pesce;
• frutta e verdura - fresca e bollita;
• kefir a basso contenuto di grassi, ricotta, yogurt, ryazhenka;
• biscotti secchi, pane integrale;
• succhi non acidi acidificanti, tè leggero, composta;
• zuppe di verdure

• torte del burro;
• carne grassa e grassa;
• spinaci;
• senape, pepe, altre spezie e spezie;
• caffè;
• spinaci e acetosella (perché contengono acido ossalico);
• cioccolato, cacao;
• uova;
• bevande alcoliche e gassate;
• gelato, latte intero, panna acida, formaggio.

Il pieno vegetarianismo è controindicato.

Dieta con sindrome di Gilbert non solo allevia la condizione durante l'ittero, ma riduce anche il rischio di esacerbazioni.

Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche, una persona può rivelarsi al richiamo degli altri. Un tale fenomeno è probabilmente un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e, qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo o ha subito test "test del fegato" durante un esame.

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, è in grado di cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che hanno ricevuto da entrambi i genitori un difetto "ereditario" del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale del contenuto di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due aminoacidi extra nella sede, ma possono esservi molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, l'alterazione ormonale. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

• bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
• assunzione regolare di alcuni farmaci: streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
• chirurgia recente per qualsiasi motivo;
• stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
• trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
• consumo frequente di cibi grassi;
• uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
• esercizio eccessivo;
• il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: Questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine, non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

• test fenobarbitale;
• test di digiuno;
• test con acido nicotinico.

Infine, una diagnosi viene fatta sulla base dei risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è intrinseca nella sindrome di Gilbert.
3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

• ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
• fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu rende possibile rimuovere l'eccesso di bilirubina dal corpo;
• terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Superiore a 80 μmol / l

In questo caso, al paziente viene prescritto Phenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto sul paziente di guidare una macchina e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono fenobarbital in piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

• latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
• pesce magro e carne magra;
• succhi non acidi;
• biscotti galetny;
• verdure e frutta fresche, al forno o bollite;
• pane secco;
• tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato l'accesso al menu di cioccolato, cacao, prodotti da forno sfornati, speziati, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il trattamento di un paziente con sindrome di Gilbert viene eseguito su base ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia è presente e c'è una diminuzione dell'appetito, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

• l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
• ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
• la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
• la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
• trasfusione di sangue;
• somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, latticini con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti con cialde.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni per i medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta per costruire una carriera professionale militare, allora non gli è permesso farlo - semplicemente non passerà la commissione del throughput medico.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

• regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
• evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
• evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
• eliminare farmaci per via parenterale, rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
• cerca di essere meno alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert - la malattia non è pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Tsygankova Yana Alexandrovna, commentatrice medica, terapeuta della più alta categoria di qualificazione

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