La sindrome di Gilbert è chiamata una delle forme di epatite pigmentaria, una malattia epatica ereditaria. La malattia è benigna, cioè non influenza negativamente la funzionalità e l'integrità di altri organi e sistemi.
La principale caratteristica della malattia è l'accumulo di bilirubina libera nel sangue. Libero, che è anche diretto, la bilirubina è una sostanza molto tossica, che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi.
L'enzima ha un colore giallo, quindi con una grande quantità di ittero ricorrente o bilirubina libera si verifica.
motivi
La malattia è genetica, non può essere curata. Può manifestarsi per tutta la vita. Tuttavia, le esacerbazioni e un quadro clinico vivido della sindrome sono più spesso osservati nei bambini di 5-15 anni.
L'unica causa della sindrome di Gilbert in un bambino è il trasferimento di un gene mutazionale da uno dei genitori. Anomalia del DNA porta ad una diminuzione dell'enzima epatico, che è responsabile della rottura e dell'utilizzo della bilirubina.
Nei bambini, i seguenti fattori possono provocare una grave diminuzione dell'enzima epatico e, con esso, i seguenti fattori possono manifestare i sintomi della malattia:
- la disidratazione,
- scarsa nutrizione o digiuno prolungato
- la presenza di infezioni virali
- immunità dei bambini non forte,
- anomalie autoimmuni
- esaurimento fisico ed emotivo,
- infezione da epatite virale.
Nei bambini fino a 13 anni, il periodo più frequente di esacerbazione della malattia è sullo sfondo dell'epatite.
sintomi
Lo stesso Gilbert (il medico che ha scoperto la malattia) distingue la triade caratteristica dell'ipobilubinemia:
- ingiallimento della pelle e tutte le membrane mucose visibili del bambino (tale giallo è stato nominato dall'autore una "maschera del fegato"),
- l'aspetto della grinta sulla palpebra superiore è anche con il giallo - il cosiddetto xantelasma,
- la frequenza della malattia - il cambiamento dei periodi di esacerbazione e remissione.
Durante la remissione, il quadro clinico è completamente assente.
Durante l'esacerbazione del bambino può rilevare diversi segni della sindrome di Gilbert:
- ittero,
- temperatura corporea subferica
- abbassando la pressione sanguigna
- heartaches,
- disturbo del ritmo cardiaco,
- difficoltà a respirare
- malessere generale,
- sapore amaro in bocca,
- nausea e vomito di muco,
- violazione della sedia,
- flatulenza e gonfiore,
- perdita di appetito
- vertigini,
- gonfiore degli arti
- prurito della pelle,
- sbalzi d'umore
- problemi a dormire
- dolore addominale, specialmente nell'ipocondrio.
La malattia in un bambino può essere determinata anche durante la pianificazione della gravidanza o dopo il concepimento. Per fare questo, è necessario chiedere consiglio alla genetica, che calcolerà la probabilità della presenza della sindrome in un bambino.
Diagnosi della sindrome di Gilbert in un bambino
I segni esterni della malattia non sono sufficienti per una diagnosi accurata. Per confermare la diagnosi, è necessario sottoporsi a una serie di studi diversi:
- analisi del sangue generale e biochimica,
- analisi genetica del sangue venoso,
- analisi generale e chimica delle urine,
- analisi delle feci
- Ultrasonografia della cavità addominale e del bacino piccolo,
- tomografia del fegato,
- campionamento utilizzando una biopsia.
Come diagnosi aggiuntiva, un bambino può essere assegnato per condurre test:
- Prova con il digiuno. La dieta quotidiana di un bambino per due giorni non deve superare i 400 kilocalorie. Dopo una dieta di due giorni, il livello di bilirubina con un risultato positivo aumenta del 50-100%.
- Test con acido nicotinico. Quando viene introdotto nel sangue, si verifica un salto istantaneo nel livello di bilirubina.
- Test con fenobarbital. Se assunto per via orale, si verifica una diminuzione significativa della quantità di bilirubina libera.
complicazioni
La sindrome di Gilbert in un bambino è una malattia benigna, cioè non minaccia la funzionalità di altri organi e sistemi interni. Tuttavia, in alcuni casi è possibile lo sviluppo di malattie del fegato, dei reni, della cistifellea. Il più pericoloso è lo sviluppo di insufficienza renale, che in forma acuta può essere fatale.
trattamento
Cosa puoi fare
Se uno dei genitori è portatore di un gene anormale, il pediatra dovrebbe essere informato della possibile presenza della malattia nel bambino. Allo stesso tempo, nei primi mesi di vita non dovrebbe rifiutare la vaccinazione contro l'epatite e l'ittero, possono essere abbastanza efficaci.
Durante l'esacerbazione della malattia, è necessario consultare uno specialista che, sulla base dei risultati dello studio, sarà in grado di prescrivere il trattamento appropriato.
In nessun caso tuo figlio non controlla l'efficacia della medicina tradizionale. Solo un intervento medico può ridurre la manifestazione del quadro clinico della sindrome di Gilbert e riportarlo rapidamente a una lunga fase di remissione.
Il rispetto delle raccomandazioni mediche consentirà ai genitori di aumentare il periodo di remissione, per alleviare i sintomi di una recidiva della malattia.
È importante per intero, nel dosaggio e nella durata appropriati, sottoporsi a un ciclo di terapia farmacologica. Solo in questo caso, possiamo parlare dell'efficacia del trattamento.
Cosa fa il dottore
La sindrome di Gilbert non è suscettibile di completare la cura, si riferisce a malattie benigne. Per questi motivi, il trattamento è prescritto solo durante l'esacerbazione della malattia per alleviare i sintomi.
Il trattamento consiste di diversi punti:
- trattamento farmacologico mirato a ridurre la bilirubina libera nel sangue,
- ricezione di adsorbenti ed enzimi che migliorano la funzionalità del fegato,
- la nomina di farmaci coleretici per la rapida rimozione della bilirubina dall'organismo,
- terapia vitaminica per il rafforzamento generale dell'immunità dei bambini,
- fototerapia.
prevenzione
Come tale, non vi è alcuna profilassi per il gibobilinurismo. Se uno dei genitori ha questa malattia, durante il periodo di pianificazione della gravidanza si può passare alla genetica. Uno specialista sarà in grado di nominare la probabilità di un gene anormale nei bambini. Tuttavia, non è necessario rifiutare la vaccinazione, dal momento che un genetista non può dare una garanzia assoluta della presenza di un'anomalia nell'organismo dei bambini.
Osservando un certo numero di regole è possibile solo evitare l'esacerbazione della malattia:
- dieta variata, dieta vicina alla tabella numero 5,
- i genitori devono smettere di fumare quando sono giovani,
- non dovresti esporre il bambino al surriscaldamento e all'ipotermia,
- ricreazione attiva, passeggiate all'aria aperta sono importanti per il bambino,
- dovrebbe limitare la permanenza del bambino al sole aperto,
- Rifiuti da bevande gassate e succhi non naturali nella confezione di tetrapack.
Malattia ereditaria - Sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. È una conseguenza di un numero di violazioni complesse. Causano un aumento della bilirubina indiretta nel sangue dei bambini. C'è un'epatosi pigmentaria, ittero. Questa malattia cronica è benigna.
Il segno principale della sindrome di Gilbert è il colore giallo della sclera degli organi della vista.
Cause dello sviluppo
La malattia viene trasmessa a livello genetico ai bambini dai genitori. Nella sindrome di Gilbert, non c'è abbastanza enzima epatico - glucuroniltransferasi, che lega la bilirubina indiretta nel fegato. Ciò porta ad un aumento della bilirubina nel sangue e, di conseguenza, allo sviluppo di ittero. In questo caso, la mancanza di enzima è piccola.
Sintomi e diagnosi
La sindrome di Gilbert viene diagnosticata durante l'adolescenza. Molto spesso la malattia si verifica nei bambini maschi. Le principali lamentele sono:
- disagio senza motivo apparente nell'ipocondrio destro,
- debolezza
- dolori doloranti
- giallo della pelle,
- comparsa di ansia,
- affaticamento.
I bambini sono così stanchi che cadono letteralmente dai loro piedi. Ma il segno principale della sindrome di Gilbert è il colore giallo della sclera degli organi della vista. Questo sintomo può scomparire periodicamente e quindi riapparire.
Se hai dei dubbi, consulta un medico. Farà un esame e prescriverà test che aiuteranno a fare la diagnosi con precisione.
La diagnosi di sindrome di Gilbert comprende le seguenti procedure:
- test con acido nicotinico;
- prova con la fame;
- test con fenobarbital;
- Ultrasuoni degli organi addominali;
- urina generale e conta ematica.
Per il test con il digiuno, devi mangiare solo cibo ipocalorico per due giorni. Puoi consumare fino a 400 kcal al giorno. Un esame del sangue viene effettuato il primo giorno e dopo due giorni. Se il livello sierico di bilirubina aumenta del 50-100%, il paziente ha la sindrome di Gilbert.
Per il test con fenobarbital, il paziente prende la dose necessaria del farmaco per cinque giorni. Il fenobarbital riduce fortemente i livelli di bilirubina.
Per il test con acido nicotinico, la sostanza viene iniettata per via endovenosa. Dopo un po 'di tempo, il livello di bilirubina aumenta di 2-3 volte.
I bambini vengono sottoposti ad ultrasuoni per determinare la dimensione delle pareti e la presenza di calcoli nella colecisti e nei flussi biliari, per valutare lo stato del parenchima epatico.
Analisi delle urine e analisi del sangue devono essere superate. Nei bambini afflitti, nel sangue si osservano globuli rossi immaturi e bassa emoglobina. Sebbene l'urina della malattia non ha alcun effetto. Ma se la sua ricerca rivela urobilinogeno e bilirubina, significherà la presenza di epatite.
trattamento
La maggior parte dei medici crede che la sindrome di Gilbert non sia di per sé una malattia. È piuttosto una caratteristica genetica del corpo. Pertanto, il trattamento farmacologico non è prescritto. I sintomi della malattia si verificano periodicamente. Nessun danno al fegato si verifica. A volte i bambini provano disagio per l'ingiallimento della pelle e degli occhi. Ci sono farmaci che abbassano il livello di bilirubina, ma non dovrebbero essere presi per molto tempo, poiché hanno un effetto negativo sul corpo nel suo insieme.
Terapia e prevenzione
I bambini la cui sindrome di Gilbert non è accompagnata da malattie gastrointestinali dovrebbero mangiare e fare una dieta.
Dal menu dovrebbe essere escluso:
- carni affumicate
- bevande alcoliche
- cibi grassi
- alimenti in scatola
- cibo ricco di sale
- condimenti e spezie piccanti,
- farina,
- cibi amari
- verdure e frutta sono rosse.
I pasti dovrebbero essere frequenti. Durante l'esacerbazione della malattia possono anche essere prescritti farmaci diuretici e farmaci coleretici.
Nella sindrome di Gilbert, gli alimenti proteici dovrebbero essere presenti nella dieta dei bambini.
Prodotti utili:
- Bruxelles e cavolfiore,
- spinaci,
- mele,
- grano saraceno e farina d'avena,
- uova,
- barbabietole,
- pompelmo,
- succhi di frutta
- frutti di mare
- tè verde
- acqua minerale.
È vietato attenersi a una dieta vegetariana, poiché il fegato non sarà in grado di assumere abbastanza amminoacidi. Anche i prodotti a base di soia non sono molto interessati.
Stile di vita
Questi bambini non possono praticare sport a livello professionale. Non c'è bisogno di rinunciare completamente allo sforzo fisico.
È vietato rimanere alla luce solare diretta per un lungo periodo.
La sindrome di Gilbert ha proiezioni molto favorevoli. Esiti fatali esclusi. Possono verificarsi alcune complicazioni, come disturbi psicosomatici o colelitiasi. Per eliminarli, è imperativo impegnarsi nella prevenzione.
Se conduci uno stile di vita sano, mangi correttamente e non sei sottoposto a stress eccessivo, puoi vivere una vita felice e lunga senza avere particolari problemi di salute.
In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento
I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.
La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.
In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.
Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.
La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa della disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando le normali analisi del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.
Altri nomi della sindrome di Gilbert:
- disfunzione epatica costituzionale;
- ittero familiare non emolitico;
- Malattia di Gilbert;
- bilirubinemia benigna non coniugata.
motivi
I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.
La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.
I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.
La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.
La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".
La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.
Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.
Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.
Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.
Meccanismo di successione
La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.
Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).
Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:
Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.
Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).
Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.
Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:
- i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
- i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).
Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.
I sintomi della sindrome di Gilbert
La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.
Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.
Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:
- sentirsi stanco;
- vertigini;
- dolore addominale;
- perdita di appetito;
- Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
- problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
- sentirsi male in generale.
Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:
- paura senza causa e attacchi di panico;
- umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
- irritabilità;
- C'è una tendenza al comportamento antisociale.
Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.
Non tanto la manifestazione del disturbo ferisce la psiche del paziente, come il continuo seguito dell'ospedale che ha avuto inizio con la giovinezza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.
Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.
diagnostica
La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.
Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.
Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.
Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.
Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:
- analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
- biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.
Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?
Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.
Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:
- Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
- Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
- Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
- Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.
dieta
Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.
Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.
Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.
La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.
Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.
conclusione
La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.
Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.
Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.
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Sommario:
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gilbert ha osservato ittero intermittente di varia gravità, pesantezza nell'ipocondrio destra, disturbi dispeptici e asthenovegetative; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi di sindrome di Gilbert confermata dai dati del quadro clinico, la storia familiare, di laboratorio e studi strumentali, test funzionali. Quando la sindrome di Gilbert dimostrata la conformità con la dieta, prendendo induttori di enzimi microsomiali, epatica, erba cholagogue enterosorbents vitamine.
La sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert (iperbilirubinemia costituzionale, ittero familiare non emolitico) è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina sierica non coniugata e episodi di ittero visibilmente manifesta. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert si manifestano nell'età. Il loro sviluppo nei bambini nei periodi di pubertà e pubertà è associato all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea varia dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta alla fibrosi e alla compromissione della funzionalità epatica, ma è un fattore di rischio per lo sviluppo della colelitiasi.
Cause della sindrome di Gilbert
Bile pigmento bilirubina, emoglobina formata dal decadimento di eritrociti presenti nel siero di sangue da due frazioni: dirette (linked, coniugate) e indiretti (libero), bilirubina. La bilirubina indiretta ha proprietà citotossiche, che si riflettono più chiaramente sulle cellule cerebrali. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.
smaltimento improprio di bilirubina con la sindrome di Gilbert causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima microsomiale UDP-glucoroniltransferasi. Inferiorità e la riduzione parziale dell'attività di UDP-glyukouroniltransferazy (fino al 30% del normale) comporta l'impossibilità di assorbire ed eliminare epatociti quantità di bilirubina indiretta. Si segnala inoltre veicolo violazione e catturare le cellule del fegato della bilirubina indiretta. Come risultato, la sindrome di Gilbert il livello di bilirubina nel siero del sangue aumenti, che porta alla sua deposizione nei tessuti e colorazione giallo.
La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo di cui è sufficiente per un bambino ereditare una versione mutante di un gene da uno dei genitori.
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.
I sintomi della sindrome di Gilbert
Sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "innate" - si manifesta senza epatite infettiva prima (maggior parte dei casi) e si manifesta dopo l'epatite virale acuta. E postgepatitnaya iperbilirubinemia può essere associato non solo con la presenza di sindrome di Gilbert, ma anche con il passaggio di infezione in una forma cronica.
I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori stimolanti e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.
La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.
Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata ai malati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.
Diagnosi della sindrome di Gilbert
La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.
Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età della comparsa dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione, il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.
livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (in%) dopo la fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.
Per verificare la diagnosi sindrome di Gilbert eseguito l'ecografia addominale, ecografia del fegato e della cistifellea, intubazione duodenale, cromatografia su strato sottile. Biopsia percutanea del fegato è effettuata solo quando indicato per escludere epatite cronica e cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.
sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.
Trattamento della sindrome di Gilbert
I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, le attività sportive professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcol, la fame, la restrizione dei liquidi e le sostanze epatotossiche sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata ai cibi contenenti grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.
Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.
Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.
Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert
La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.
Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione preventiva.
Sindrome di Gilbert - trattamento a Mosca
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Se un bambino ha la sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è una patologia ereditaria di tipo autosomico dominante. Attualmente, questa sindrome è sufficientemente studiata. È associato con l'inferiorità dell'enzima uridina difosfato glucuronil transferasi e la violazione del trasporto di bilirubina glutatione S-transferasi. Nei ragazzi, la sindrome di Gilbert è più comune.
diagnostica
Per confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert viene effettuata:
- esame del sangue biochimico, durante il quale l'iperbilirubinemia viene rilevata nel bambino (a causa di un aumento della bilirubina indiretta), mentre i test di funzionalità epatica saranno normali;
- screening genetico;
- test con fenobarbital, acido nicotinico, zixorin;
- prova con la fame;
- Esame ecografico della cavità addominale.
Segni clinici
Il maggior numero di casi di manifestazione primaria della sindrome di Gilbert si verifica nel periodo puberale. Il bambino può lamentarsi di pesantezza o dolore nell'ipocondrio destro. C'è stanchezza, letargia, disturbi del sonno. Tra i segni oggettivi, dovrebbe essere indicata la sclera sottotterica, a volte la pelle, che è intermittente.
Raccomandazioni ai genitori
Se osservi il giallo periodico in un bambino o se lamenta dolore nel quadrante superiore, a destra, dovresti consultare un medico. Il medico condurrà un esame e prescriverà un numero di studi supplementari. Questo è l'unico modo per stabilire una diagnosi accurata.
Terapia della sindrome di Gilbert
Riguardo al trattamento di questa patologia, le opinioni dei medici furono divise. Alcuni ritengono inappropriato condurre un trattamento farmacologico per i bambini affetti da questa malattia.
L'evento principale è una corretta alimentazione. Qui i genitori del bambino devono mostrare coerenza e perseveranza. Sono esclusi cibi grassi e fritti, cibo in scatola, fast food, sottaceti, cibi affumicati, cibi piccanti. Ma allo stesso tempo, il cibo dovrebbe essere ipercalorico, le lunghe pause tra un pasto e l'altro sono inaccettabili. I bambini dovrebbero avere abbastanza liquidi.
I bambini affetti dalla sindrome di Gilbert sono un grande sport.
Stare al sole può anche causare l'aggravamento di questa patologia, quindi i genitori devono assicurarsi che i bambini sulla spiaggia siano all'ombra.
La sindrome di Gilbert non è un motivo per ottenere un medotub dalle vaccinazioni.
Soggetto alle raccomandazioni del medico, la prognosi è favorevole. A volte lo sviluppo della colelitiasi, così come i disturbi psicosomatici.
Il compito principale dei genitori i cui figli hanno la sindrome di Gilbert è l'inculcazione dello stile di vita giusto per un bambino. Ciò include una dieta equilibrata, maggiore immunità, impedendo lo sviluppo di cattive abitudini.
Sindrome di Gilbert: sintomi e trattamento
Patologia genetica del fegato, associata ad un aumento della bilirubina nel sangue e che non richiede un trattamento speciale - Sindrome di Gilbert. La malattia è ereditaria, dura per tutta la vita. La sindrome è più comune negli uomini che nelle donne. Nei pazienti con periodica colorazione della pelle, delle membrane mucose, delle proteine degli occhi di colore giallo.
Qual è la sindrome di Gilbert
L'ittero familiare semplice è una malattia congenita in cui viene ridotta la produzione di un enzima speciale del fegato, responsabile della conversione e dell'eliminazione della bilirubina. Questo pigmento è un prodotto dell'elaborazione dell'emoglobina dai vecchi globuli. La malattia di Gilbert è spesso asintomatica. Secondo il codice della sindrome ICD-10 - K76.8, la malattia è attribuita alle malattie specificate delle cellule epatiche con una modalità di trasmissione autosomica dominante. La malattia di Gilbert è più comune nell'adolescenza e nella mezza età. Nelle donne, la sindrome è 4 volte meno comune che negli uomini.
sintomi
La malattia si manifesta con manifestazioni minime di ittero o asintomatici. Scolorimento della pelle, proteine dell'occhio, membrane mucose di colore giallo: questi sono i principali indicatori esterni della malattia. Sono anche noti i seguenti sintomi della sindrome di Gilbert:
Fai attenzione!
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- insonnia;
- la debolezza;
- vertigini;
- stanchezza;
- diminuzione dell'appetito;
- sapore amaro in bocca;
- bruciori di stomaco;
- sensazione di stomaco pieno;
- violazione della sedia;
- nausea;
- gonfiore.
motivi
L'aspetto della sindrome è associato a una mutazione del gene responsabile dell'enzima epatico glucuroniltransferasi, che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina. La malattia è caratterizzata da una diminuzione dell'attività dell'enzima, che causa difficoltà con il ritiro del pigmento biliare dal corpo dei pazienti. Se almeno uno dei genitori è malato, circa il 50% dei bambini mostra questa patologia ereditaria. L'esacerbazione della patogenesi della sindrome dipende dai seguenti fattori:
- dieta;
- assumere droghe;
- uso di alcol;
- aumento dell'attività fisica;
- precedenti operazioni e infortuni;
- malattie catarrali e virali.
Qual è la sindrome pericolosa di Gilbert
La manifestazione della sindrome non impone alcuna restrizione sulla vita quotidiana del paziente, la patologia procede in modo sicuro e non è la causa della morte. A causa delle frequenti esacerbazioni della malattia di Gilbert, si può sviluppare un processo infiammatorio nei dotti biliari, la forma dei calcoli biliari. Con tali complicazioni può diminuire l'abilità lavorativa della persona. Se c'è un bambino in famiglia con ittero ereditario, prima della prossima gravidanza, i genitori dovrebbero sottoporsi a uno studio genetico.
I medici secernono diversi tipi di malattia genetica di Gilbert, a seconda del livello di bilirubina nel sangue:
- La quantità di pigmento non supera i 60 μmol / l. Il paziente si sente bene, non l'affaticamento osservato, la sonnolenza. L'unico segno che indica una sindrome è un leggero giallo.
- La quantità di bilirubina superiore a 80 μmol / l. Il paziente ha tutti i sintomi neurologici di ittero e indigestione di Gilbert. I pazienti spesso soffrono di ingrossamento del fegato e della milza.
diagnostica
Per identificare il quadro clinico della sindrome, il medico effettua un esame, che esamina il giallo delle mucose e della pelle. Uno dei metodi diagnostici è uno studio di laboratorio, durante il quale viene analizzata un'analisi generale e biochimica del sangue e delle urine e vengono prelevati campioni di fegato. Con un aumento della bilirubina al% del normale, il test del fegato è considerato positivo. La diagnosi della sindrome di Gilbert comprende necessariamente un'ecografia degli organi addominali, una biopsia epatica. Esaminare la presenza di marcatori di infezione da virus dell'epatite.
Analisi genetica
Per identificare la sindrome, viene utilizzato uno studio del DNA, che mira a studiare il numero di ripetizioni TA nella regione del promotore del gene responsabile. La tecnica consente di stabilire la diagnosi, eliminando la probabilità di epatite cronica. L'aumento delle ripetizioni fino a 7 anni indica la presenza di una sindrome patologica. L'analisi può essere presa in molti centri di genetica. A seconda della sede, il prezzo e la durata della diagnosi saranno diversi.
Trattamento della sindrome di Gilbert
I pazienti di solito non richiedono un trattamento speciale della sindrome. Per superare il periodo di ittero di Gilbert potenziato, i medici raccomandano di seguire la dieta al numero 5, assumere vitamine e agenti coleretici. A volte è necessario sottoporsi a fototerapia. Se il livello di bilirubina è superiore a 80 μmol / l, si consiglia di prendere Fenobarbital, Barboval o Valocordin. Quando le condizioni del paziente richiedono l'ospedalizzazione, vengono utilizzati farmaci speciali per somministrare la sindrome per via endovenosa, con trasfusioni di sangue.
Come ridurre la bilirubina
La necessità di ridurre la bilirubina si verifica quando la malattia di Gilbert è costantemente in remissione. Livelli elevati di pigmento possono causare interruzioni nel fegato, influenzando negativamente la salute generale del paziente. Per trattare le manifestazioni di ittero usare Enterosgel. Questo è un assorbente ad alta velocità con una vasta gamma di usi. Il vantaggio del farmaco è la sua efficacia nel trattamento della sindrome, quasi senza controindicazioni. Il punto negativo è l'alto prezzo del farmaco.
Il corso del trattamento per la malattia di Gilbert include spesso Panzinorm. Il farmaco aumenta la nutrizione del corpo a causa dell'effetto positivo sull'assorbimento del cibo. Il vantaggio del farmaco è che non ha praticamente controindicazioni, può trattare i bambini. Lo svantaggio del farmaco Panzinorm è l'insicurezza del suo uso durante la gravidanza. Il trattamento con fenobarbital è il trattamento principale per la forma ittero di Gilbert. Il vantaggio del farmaco è la sua alta efficienza per la riduzione della bilirubina indiretta nel sangue. Mancanza di farmaci - un effetto ipnotico.
dieta
Il trattamento della malattia di Gilbert è impossibile senza dieta. Il cibo è destinato al risparmio chimico del fegato, alla normalizzazione delle sue funzioni, al miglioramento della secrezione biliare. I pazienti devono mangiare 5 volte al giorno. Si raccomanda di eliminare completamente dalla dieta il caffè, il sale, gli agrumi, l'alcol, le bevande gassate, la farina, i cibi fritti e affumicati. La dieta dei pazienti con malattia di Gilbert comprende i seguenti prodotti:
- carne magra;
- albume d'uovo;
- dolce frutto;
- latticini;
- zuppe di verdure e latte;
- grano saraceno, hercules, porridge di riso;
- tè alle erbe;
- bevande alla frutta e acqua minerale.
Periodi di remissione
Anche nel periodo di sollievo, i pazienti con patologia di Gilbert devono aderire a tutte le raccomandazioni del medico. Ciò impedirà l'esacerbazione acuta della malattia. Un tratto biliare dovrebbe essere pulito per prevenire la formazione di calcoli nella vescica. Per fare questo, prescrivere farmaci a base di erbe medicinali. Una volta alla settimana è necessario bere a stomaco vuoto sorbitolo o xilitolo e riscaldare la posizione della cistifellea con una piastra elettrica. Dovrebbe seguire rigorosamente una dieta, abbandonare completamente le cattive abitudini.
effetti
Se il paziente aderisce a tutte le raccomandazioni del medico, allora la probabilità di conseguenze negative è minima. Quando un paziente in uno stato di esacerbazione della malattia di Gilbert non richiede aiuto e il livello di bilirubina aumenta in modo significativo, sono possibili le seguenti conseguenze negative:
- rottura del fegato;
- aumentare il carico di lavoro dei reni;
- disfunzione del cervello dovuta all'esposizione a prodotti metabolici tossici.
Prognosi della malattia
Con un decorso normale della sindrome, la prognosi è favorevole. A volte i pazienti vivono per molti anni senza nemmeno sapere quale sia la malattia di Gilbert. La sindrome ereditaria non influisce sulle prestazioni umane. Gli uomini possono servire nell'esercito e le donne danno alla luce bambini. Dovrebbe chiaramente aderire alle raccomandazioni del medico curante e non trattare la malattia di Gilbert da solo.
prevenzione
Prevenire l'emergenza di una malattia genetica - la sindrome di Gilbert - è impossibile. È possibile solo ritardarne l'aspetto o alleviare i periodi di esacerbazione. Raccomandazioni da seguire:
- l'alimentazione dovrebbe essere sana - includere più alimenti vegetali nella dieta;
- indurimento;
- prestare sempre attenzione alla qualità del cibo consumato, in modo da non provocare avvelenamento (come nel caso del vomito si manifesta l'aggravamento della sindrome);
- rifiutare uno sforzo fisico pesante;
- passare meno tempo al sole;
- evitare l'infezione da epatite virale (uso di droghe per via endovenosa, sesso non protetto, tatuaggi, piercing, ecc.).
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Le informazioni presentate nell'articolo sono solo a scopo informativo. I materiali dell'articolo non richiedono auto-trattamento. Solo un medico qualificato può diagnosticare e consigliare il trattamento in base alle caratteristiche individuali di un particolare paziente.
Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?
L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche, una persona può rivelarsi al richiamo degli altri. Un tale fenomeno è probabilmente un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.
Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e, qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo o ha subito test "test del fegato" durante un esame.
Qual è la sindrome di Gilbert
La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.
La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.
Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.
Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, è in grado di cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.
La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini, e la malattia inizia il suo sviluppo durante l'adolescenza e la mezza età in estate.
Cause della sindrome di Gilbert
Questa sindrome è presente solo nelle persone che hanno ricevuto da entrambi i genitori un difetto "ereditario" del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale del contenuto di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).
È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due aminoacidi extra nella sede, ma possono esservi molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.
L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, l'alterazione ormonale. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.
Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:
- bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
- assunzione regolare di alcuni farmaci: streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
- chirurgia recente per qualsiasi motivo;
- stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
- trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
- consumo frequente di cibi grassi;
- uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
- esercizio eccessivo;
- il digiuno (anche condotto per scopi medici).
Fai attenzione: Questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.
classificazione
La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:
- La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
- La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.
Quadro clinico
I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:
- macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
- debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
- placche gialle si formano nelle palpebre;
- il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
- diminuzione dell'appetito.
Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:
- nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
- mal di testa e vertigini;
- apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
- dolore muscolare;
- forte prurito della pelle;
- tremore intermittente degli arti superiori;
- sudorazione eccessiva;
- distensione addominale, nausea;
- disturbi delle feci - pazienti con diarrea.
Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.
Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert
Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.
Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine, non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.
Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:
- test fenobarbitale;
- test di digiuno;
- test con acido nicotinico.
Infine, una diagnosi viene fatta sulla base dei risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:
- esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
- Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è intrinseca nella sindrome di Gilbert.
- Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.
Trattamento della sindrome di Gilbert
Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.
Fino a 60 μmol / l
Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:
- ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
- fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu rende possibile rimuovere l'eccesso di bilirubina dal corpo;
- terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.
Superiore a 80 μmol / l
In questo caso, il paziente viene prescritto Fenobarbital in dosi giornaliere per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto sul paziente di guidare una macchina e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono fenobarbital in piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.
Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:
- latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
- pesce magro e carne magra;
- succhi non acidi;
- biscotti galetny;
- verdure e frutta fresche, al forno o bollite;
- pane secco;
- tè dolce e bevande alla frutta.
È severamente vietato l'accesso al menu di cioccolato, cacao, prodotti da forno sfornati, speziati, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.
Trattamento stazionario
Se nei due casi sopra descritti, il trattamento di un paziente con sindrome di Gilbert viene eseguito su base ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia è presente e c'è una diminuzione dell'appetito, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:
- l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
- ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
- la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
- la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
- trasfusione di sangue;
- somministrazione di albumina.
La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, latticini con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti con cialde.
remissione
Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.
In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.
In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.
Previsioni per i medici
In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.
Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.
Sindrome di Gilbert e servizio militare
Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta per costruire una carriera professionale militare, allora non gli è permesso farlo - semplicemente non passerà la commissione del throughput medico.
Misure preventive
In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:
- regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
- evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
- evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
- eliminare farmaci per via parenterale, rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
- cerca di essere meno alla luce diretta del sole.
La sindrome di Gilbert - la malattia non è pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.
Tsygankova Yana Alexandrovna, commentatrice medica, terapeuta della più alta categoria di qualificazione
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Ciao, ho la sindrome di Gilbert, mentre non ci sono bambini, per favore dimmi qual è la probabilità che mio figlio abbia anche la sindrome di Gilbert, che possa condurre, e che nascerà sano.
Ciao, secondo le statistiche, se uno dei genitori è un corriere e l'altro è sano, allora il 50% dei bambini sarà portatore e il 50% sarà sano.
La sindrome di Gilbert è stata diagnosticata per caso a 38 anni - tutta la famiglia si è ammalata di bronchite in vacanza, terribilmente nervosa.
L'analisi del DNA ha confermato LF. Nulla disturba, tranne che per un netto deterioramento della memoria. Quando la bilirubite sale, così immediatamente "fuori dalla memoria", è impossibile concentrarsi sul lavoro.
Cosa fare L'articolo dice che "È particolarmente pericoloso se la bilirubina" arriva "al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni." Possiamo scrivere di questo più precisamente? Cosa succede, come proteggere il tuo cervello (ad eccezione della già citata diminuzione del livello di bilirubina). Penso che questo sia molto importante, ma c'è solo una frase nell'articolo a riguardo!
E la seconda domanda è: quanto velocemente la bilirubina si riprende e non arriva affatto?
Ciao Nella sindrome di Gilbert, l'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, tuttavia, i cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano e, con l'aiuto del trattamento farmacologico, il livello di bilirubina può essere normalizzato. Per quanto riguarda il danno cerebrale, questa è la manifestazione più grave di SJ, che si sviluppa in completa assenza di una terapia adeguata. Nel tuo caso, dovresti consultare un neurologo - forse il deficit di memoria non è associato a SJ.
Ho un SJ non confermato. I medici hanno sempre incolpato tutto di lui, perché anche mia madre e mia nonna hanno aumentato la bilirubina.
Non mi ha infastidito molto prima di dare alla luce, ma dopo un anno dalla nascita, la mia stanchezza aumentava e la mia memoria iniziava a deteriorarsi.
inoltre, mia figlia, la sua 3,8, ha anche aumentato gli indicatori:
bilirubina totale 14.5
bilirubina legata 5.8
senza bilirubina 8.7
fosfatasi alcalina 712
Ciao Si prega di formulare una domanda.
Ciao! Mia figlia, all'età di 15 anni, ha riscontrato una elevata bilirubina totale 42 μmol / l, bilirubina indiretta 30 μmol / l. Sulla base dell'analisi del DNA, la sindrome di Gilbert è stata stabilita Può mia figlia giocare a biathlon? Non vuole lasciarlo
Ciao Se il medico curante non si oppone, nel regime di esercizio non intensivo può essere continuato. L'intensa attività fisica è severamente vietata.
Dimmi per favore
I miei sintomi sono ingiallimento della sclera degli occhi e prurito della parte superiore del piede.
1. Biochimica del sangue, da deviazioni:
Bilirubina totale - 115,0 (2,0-21,0);
Bilirubina diritta - 8,0 (0,0-6,0);
Bilirubina indiretta - 107.0 (1.7-17.1);
AST, ALT, LDH tutto è normale.
2. Emocromo completo senza anomalie.
3. Analisi delle urine senza deviazioni.
Manca Bilirubina e Urobilinogeno.
4. Ultrasuoni degli organi addominali.
LIVER non è ingrandito. I contorni sono lisci. L'angolo di contatto inferiore è nitido. Cambiamenti focali non identificati. I dotti biliari intraepatici non sono dilatati.
Nella porta del fegato, anteriore alla vena porta, il linfonodo è visivamente non modificato nella struttura, di forma ovale con contorni chiari e uniformi, dimensioni 13x6 mm.
La cistifellea si trova in genere in una forma tipica con nodi nel terzo inferiore del corpo e un istmo. Le dimensioni della bolla sono normali, i contorni sono uniformi e chiari. Una piccola quantità di sospensione iso-ecogenica finemente dispersa è localizzata nel lume della vescica. Le concrezioni non sono determinate.
Il pancreas non è ingrandito. I contorni sono lisci, chiari. La struttura del parenchima è ecogenicità normale e omogenea. Il condotto di Virungov non è espanso. Le formazioni volumetriche non sono rivelate.
La milza non è ingrandita. I contorni sono lisci. La struttura del parenchima è omogenea, di media ecogenicità. La vena splenica non è dilatata.
Segni ecografici visivamente inalterati nella struttura del l / y nella porta del fegato (leggermente aumentata). Una piccola quantità di sospensione iso-ecologica fine nella cistifellea (probabilmente discinesia). Milza al limite superiore del normale.
I medici indicano la sindrome di Gilbert.
I parenti non avevano nulla del genere, mi piacerebbe sentire la tua opinione.
Ciao Oggi a mio figlio (16 anni) è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert esclusivamente sulla base dell'aumentata bilirubina (43 unità) e del fatto che un mese fa una volta ho visto il giallo dei suoi occhi. All'esame, questo non era... Il dottore ci ha immediatamente dato una diagnosi. Domanda. In considerazione del fatto che questa sindrome è CONGENENTE, è possibile affermare che il suo livello di bilirubina è aumentato a tutti i 16 anni? Come affrontare l'analisi della biochimica del sangue all'età di otto anni (l'ho specificamente trovata), dove tutti gli indicatori sono perfetti e non vanno oltre i limiti della norma? E un'altra domanda. Come affrontare il fatto che nessuno nelle nostre famiglie e da mamma e papà ha avuto problemi con il fegato, la sindrome di Gilbert? Come appare la malattia ereditaria nel mio bambino?
Ciao La mia opinione è che il tuo bambino abbia bisogno di un ulteriore esame. Rivolgersi a un altro gastroenterologo e consegnare tutti i test assegnati (il più importante è il sangue per gli esami del fegato).
Grazie mille per una risposta così rapida. Assicurati di seguire il tuo consiglio.
Buona giornata! Mio figlio (13 anni) è stato dimesso dall'ospedale, dove è stato messo in sospetto di epatite, a causa del giallo della sclera e della pelle, ma la diagnosi non è stata confermata, ci è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert come concomitante eritemia... ma i medici non hanno visto la seconda diagnosi e si solo Gilbert è parlato su Gilbert... ma dopo tutto, l'eritremia è una diagnosi seria, sono molto preoccupato, come dovremmo procedere?
Buon pomeriggio È obbligatorio per lei mostrare il bambino ad un ematologo e sottoporsi a un esame completo, prescritto da un medico. L'eritremia è una diagnosi seria, anche se piuttosto rara, che richiede un chiarimento.
Buona sera Per favore dimmi, ho passato l'analisi oggi, Bilirubin totale 70, indiretto 49, diretto 21. Cosa fare. In precedenza, tutti gli indicatori erano normali.
Buon pomeriggio È necessario consultare un gastroenterologo, essere esaminati (un'ecografia degli organi addominali, esami del sangue biochimici, analisi delle urine).
Ciao Modi molto interessanti per determinare la bilirubina a casa.
Ciao Il livello di bilirubina non può essere determinato a casa - solo in laboratorio. A meno che, naturalmente, non stiamo parlando del fatto che una persona ha un evidente giallo della pelle e della sclera.
La diagnosi è stata fatta nell'Istituto di Gastroenterologia sulla base della ricerca genetica. Più o meno non ha disturbato. Ora tutti i principali sintomi peggiorarono: nausea grave, dolore nella parte destra, feci sconvolte, leggero sclera giallastra, affaticamento e mal di testa, disturbi della memoria. Bilirubina totale 57.90, dritta 46.80, indiretta 11.1. Vale la pena fare qualcosa per ridurre a questo livello? Tutto è aggravato dal fatto che a causa della malattia di base (Bechterew), sono costantemente costretto a bere i FANS.
Ciao Eccezionalmente a discrezione del medico curante. Come minimo, prescriverei sorbenti, fototerapia e dipingere una dieta. Questo, ripeto, il minimo terapeutico nel tuo caso, date le lamentele e la storia opprimente (b.Behterova).
Benvenuto! Ho una domanda: con la sindrome di Gilbert, non posso TUTTO o bere in quantità limitate?
Ciao Di solito, i medici proibiscono di bere alcolici.
Ciao, soffro di un anno e mezzo di dolore costante nella parte destra, mi è stato diagnosticato inizialmente con gastroduodenite e discinesia, bevuto per tre mesi con una manciata di pillole, contattato di recente un altro ospedale, diagnosticato Gilbert, lavoro come assistente locomotiva, non esiste una modalità di vita normale, quali potrebbero essere le conseguenze? Grazie
Ciao, Alexey. Quali sono gli indicatori della bilirubina al momento? Si consiglia di fornire tutti i dati del sondaggio in modo che possiamo rispondere alla tua domanda.
Benvenuto! Una domanda del genere è una professione come un saldatore a gas-elettrico compatibile con la sindrome di Gilbert?
Ciao Tutto dipende dalle tue condizioni e dal livello di bilirubina nel sangue. Se ti senti normale, la bilirubina è quasi normale, quindi non ci sono ostacoli formali al lavoro. Guarda la tua salute. Anche se, l'opzione migliore, ovviamente, sarebbe un lavoro più sicuro.
Ciao, ho 27 anni, la sindrome di Gilbert è stata diagnosticata a 22 anni, l'ultima volta, l'anno 2, ho iniziato a prendere prurito quando ho iniziato a sudare. Escluse la maggior parte delle opzioni a causa di ciò che potrebbe essere prurito, ed è giunto alla conclusione che molto probabilmente a causa del fatto che la bilirubina si accumula nella pelle? In questo caso, solo la fototerapia sotto la lampada speciale con un'onda lunga di 450 aiuterà, e il semplice sole probabilmente peggiorerà soltanto? Dove può un adulto fare un corso di fototerapia?
Ciao Devi segnalare il problema del prurito al tuo medico. Potrebbe consigliare l'assunzione di enterosorbenti, ad esempio Enterosgel. Una lunga permanenza al sole è controindicata per te. Se non vuoi sottoporti a un corso di fototerapia in un ospedale (magari in un day hospital), puoi acquistare una lampada blu presso i negozi specializzati di attrezzature mediche.
Ciao, dimmi per favore, ho la sindrome di Gilbert, e quando comincio a sudare, appare la pelle pruriginosa, se ti raffreddi o al contrario inizia a sudare di più, poi il prurito scompare. Potrebbe un simile prurito essere dovuto a SJ? E se è così, come affrontarlo.
Ciao Prurito prurito con sindrome di Gilbert disturba quasi tutti i pazienti. Passa non appena il livello di bilirubina ritorna normale. Di regola, gli antistaminici con tale prurito sono inefficaci, quindi è sufficiente eliminare la causa.
Recentemente mi sono ammalato di tonsillite acuta e per errore mi è stata diagnosticata una bilirubina elevata, quindi questo è quello che voglio dire. E in particolare per quanto riguarda lo sport, era solito allenare professionalmente il sollevamento pesi e gli occhi molto spesso diventavano gialli, il suo appetito era sparito, il suo stomaco doleva e la frequente stitichezza. Dopo aver smesso di praticare (mi ha strappato di dosso la spalla) tutto è diventato meraviglioso, ma dopo 4 anni dalla spalla, penso di ricominciare a praticare, donare sangue due volte al mese e i valori saltano sempre. I medici non dicono nulla tranne: "Non è pericoloso, puoi conviverci." Non mi preoccupo, la stessa persona di tutti. Ma a spese dello sport è molto interessante, vale la pena tornare al sollevamento pesi? O è meglio trattenersi e organizzare le corse serali? Perché la gente si allontana sempre alla vista dei miei occhi gialli)
Ciao Questa domanda è meglio chiedere al proprio medico, ma raccomanderei di astenersi dal sollevamento pesi.
Potresti dirmi se puoi sbarazzarti degli esami del 11 ° grado?
Ciao La sindrome di Gilbert non è un motivo di esenzione dagli esami (se ti senti bene).
Ciao, mi piacerebbe sapere se il ciclismo può essere praticato a livello di gangster, maratona, gare, olimpiadi, ecc. Non appartengono al mio desiderio, basta andare in bicicletta in città 3-4 ore al giorno, nei fine settimana.
Mi è stata diagnosticata la sindrome di Gelber, ma fondamentalmente non ha influito su nulla, cioè, vado in bicicletta per diverse ore, a volte faccio lunghe passeggiate, ma questo non influisce sulle mie condizioni. Spero che la mia risposta ti abbia aiutato)
Ciao Tali carichi moderati saranno vantaggiosi solo per voi (nel periodo di esacerbazione della malattia, i lunghi viaggi dovranno essere posticipati).
Cosa succede se non evito lo sforzo fisico con la sindrome di Gilbert?
È necessario conoscere il livello di bilirubina e se la malattia è in remissione. Di solito, solo un esercizio eccessivo è controindicato, ma, ancora una volta, è necessario conoscere la propria storia medica per fornire una risposta accurata.
A Zhulebert è stata diagnosticata una sclera gialla appena apparsa (in precedenza tre anni avevano una colecistite cronica - la bilirubina è troppo alta)), la bilirubina è ora sovrastimata dal sangue e non diretta - la ricerca genetica dovrebbe essere fatta sulla sindrome di Gilbert?
Apparentemente, ti è stata diagnosticata non solo sulla base della sclera gialla, ma tenendo anche conto della maggiore bilirubina. Tuttavia, per una diagnosi accurata, sono necessari anche altri esami, più su di essi qui: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5
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